Sina ein Rett-Kind?

[sisujome]

Hallo zusammen, durch einen Freund, der einen Bericht über Rett-Kinder auf Planetopia gesehen hat, sind wir auf Euer Forum aufmerksam geworden.

Nach Durchsicht der verschiedenen Seiten und Inhalte haben wir immer mehr Gemeinsamkeiten mit unserer kleinen Tochter Sina, 2,5 Jahre, festgestellt.

Wir würden gerne testen lassen, ob es sich bei Sina um ein Rett-Kind handelt, und möchten auf diesem Weg erfahren, welche Vorgehensweise Ihr vorschlagt, da wir bereits einige Kliniken und Ärzte ohne Diagnose hinter uns haben.

Sina wurde am 06.05.2004 als gesundes Kind mit 4.330 gr. und 56 cm geboren. Die ersten 5 Monate waren völlig unauffällig. Dann kamen plötzlich krampfartige Anfälle hinzu (Erstverdacht auf West-Syndrom) die auf Epilepsie schließen ließen, diese Diagnose hat sich aber nicht erhärtet. EEG war anfangs auffällig, danach jedoch völlig normal.

Ab diesem Zeitpunkt war Sina sehr hypoton und hatte keinerlei Muskelspannung mehr. Sie war nicht in der Lage sich zu drehen, nach Dingen zu greifen oder altersgerechte Tätigkeiten auszuüben.

Sina hat mit 22 Monaten erstmals alleine gesessen, mit 23 Monaten gekrabbelt, mit 2 Jahren und 4 Monaten die ersten Schritte an der Hand gewagt und fängt jetzt an alleine zu laufen. Das alles Mithilfe von Krankengymnastik.

Folgende typischen Rett-Symtome können wir bei Sina feststellen:
Zähneknirschen,
wird nur über die Flasche ernährt (keine feste Nahrung). Vor dem 5. Monat (erster Krampf) konnte sie die Nahrung über den Löffel aufnehmen.
tänzerische Bewegungen der Hände,
in den Mund stecken der Hände,
motorische Spätentwicklung,
Epileptische Anfälle,
Autistisches Verhalten,
Desintresse am normalen Spielzeug bzw. Umgang damit,
oft stereotype Hand und Körperbewegungen - auch mit Gegenständen in der Hand
keine Sprache nur lautieren,
häufige Schrei- und Weinattacken ohne erkennbaren Grund,
Schlafstörungen,
Verdauungsstörungen aufgrund mangelnder Flüssigkeitsaufnahme,
etc.

Kurzum haben uns alle diese Symptome auf Rett gebracht. Wie seht Ihr das und könnt Ihr uns weiterhelfen? Unsere behandelnden Ärzte sind zur Zeit ratlos, aber auch der Auffassung es wäre kein Rett.

Wir freuen uns von Euch zu hören und wünschen Euch allen noch einen schönen Tag.

Susanne, Jörg und Sina

 

[udieckmann]

Hallo Susanne und Jörg!

Ja, so wie ihr es schildert, kann es durchaus Rett sein. Was aber meines Erachtens eher untypisch ist, dass Eure Tochter erst so spät das Sitzen erlernt hat und jetzt sogar mit Hilfe laufen kann. Bei Rett ist es im allgemeinen eher so, dass die Kinder erst sitzen und ggf. laufen können und es dann (je nach Verlauf) mehr oder weniger wieder verlernen. Unsere Tochter zum Beispiel konnte krabbeln und sich hochziehen. Dies macht sie heute (4 Jahre) nicht mehr.

Wenn Ihr in einem SPZ seid, dann drängt darauf, dass auf Rett geprüft wird. Dazu wird Blut abgenommen und i.A. zur Humangenetik nach Göttingen geschickt. Dann habt Ihr in wenigen Wochen das Ergebnis. Falls Ihr in keinem SPZ seid, dann fragt Euren Kinderarzt. Der kann auch das Blut abnehmen und es nach Göttingen schicken.

Ich wünche Euch viel Kraft und Mut auf Eurem Weg und das Ihr bald wißt, was Euer kleines Mädchen hat. Auch wenn die Diagnose noch so schlimm ist, es hilft aber immens weiter, wenn es einen Namen hat.

Viele Grüße
Ulli

 

[Gast]

Hallo

Was aber meines Erachtens eher untypisch ist, dass Eure Tochter erst so spät das Sitzen erlernt hat und jetzt sogar mit Hilfe laufen kann.

nicht unbedingt, Ulli; Annika lernte zwar noch relativ früh das Sitzen (mit 1 Jahr), aber das Laufen lernte sie auch erst mit 2 Jahren und behielt es bis jetzt bei.

Ich wünche Euch viel Kraft und Mut auf Eurem Weg und das Ihr bald wißt, was Euer kleines Mädchen hat. Auch wenn die Diagnose noch so schlimm ist, es hilft aber immens weiter, wenn es einen Namen hat.

Da schließe ich mich Ulli an!

 

[Chris]

Hallo,

bin zwar kein reiner Rett-Profi, wie die meisten anderen hier , aber durch meine Tätigkeit im Heilpädagogischen Kindergarten und der Förderschule, hab ich doch schon einige Erfahrung. Für mich klingt die Beschreibung auch sehr stark nach Angelman-Syndrom. Dies ist ja dem Rett doch recht ähnlich, nur mit anderem Verlauf. Infos gibts hier!

Soweit ich informiert bin, ist es möglich mit einer Blutprobe auch auf Angelman zu testen, würde sich also anbieten, auch gleich dies zu testen.

 

[Bärbel]

Hallo Susanne, Jörg und Sina,

tja, das hört sich ja nicht sehr gut an.

Möchtet Ihr mal mir mir darüber reden?
Meine Rufnummer ist: 06126-500306 oder schreibt mir eine PN mit eurer Rufnummer, ich rufe euch an.

 

[Bärbel]

Und Susanne,

wie geht es dir nach unserem Gespräch? Ihr seid ja schon ziemlich gefasst und ich hatte den Eindruck, selbst wenn eure Sina das Rett-Syndrom hat, bricht für Euch keine Welt mehr zusammen.
Nun bin ich gespannt was die Blutuntersuchung sagt!

Jedenfalls sind wir immer für Euch da, im Forum, am Telefon oder auch mal bei einem Besuch bei uns zu Hause.

 

[sisujome]

Sina

Hallo Bärbel,

vielen Dank erstmal für das nette Telefongespräch von gestern. Es hat mir schon gut getan, mal zu reden und einfach zu wissen, wie wir jetzt weiter vorgehen können.

Wie gesagt, wenn es wirklich Rett ist, dann weiß man wenigstens wo man dran ist und womit man im schlimmsten Fall rechnen muß. Viel unbefriedigender finde ich es nicht zu wissen, wie es weitergeht.

Also uns geht es wirklich gut. Bin mal gespannt, was der Kinderarzt am Montag zu meinem Verdacht sagt.

Sina hat gestern Abend mit Papa einen riesen Spaß gehabt . Die zwei sind durchs ganze Wohnzimmer getobt, Papa immer vor und Sina mit wackeligen Schritten - lachender und kreischender Weise - hinter her.

Danach war Sina dann so aufgedreht, daß an schlafen erstmal nicht zu denken war. Es hat dann ziemlich lange gedauert, bis sie bei mir auf dem Arm endlich eingeschlafen ist . Zur Zeit will sie nämlich nicht im Bett einschlafen, es wird sofort geschrien und sich hingestellt und da hat sie dann eine enorme Ausdauer.

Heute morgen ist sie aber schon wieder sehr aktiv.

So, ich habe mal zwei Bilder von Sina als Anhang beigefügt, damit Du auch weißt welchem Racker die Rede ist.

Den Lauflernwagen haben wir erst vor ca. 3 Wochen gekauft, aber ab und an geht sie damit schon mal los. Zwar immer nur gerade aus, bis zum nächsten Hindernis und ich muß dann den Wagen umdrehen, aber immerhin läuft sie damit.

Einen lieben Gruß und einen schönen Tag wünschen
Sina und Susanne

P.S. Auch an alle anderen, die mir so schnell geantwortet haben, einen ganz lieben Dank. Ich halte Euch auf dem Laufenden und erzähle wie es uns weiter ergeht.

 

[bhildenbrand2002]

Wie gesagt, wenn es wirklich Rett ist, dann weiß man wenigstens wo man dran ist und womit man im schlimmsten Fall rechnen muß. Viel unbefriedigender finde ich es nicht zu wissen, wie es weitergeht.

.

Hallo Susanne,

ich kann Euch gut verstehen. So ging es uns damals auch. Ich drücke Euch ganz fest die Daumen, daß diese Odysee bald ein Ende hat und das "Kind" einen Namen bekommt.

@Sina: Du bist ja eine ganz knuffige, süße Maus.

Liebe Grüße

 

[sisujome]

Sina ein Rett Kind?

Hallo alle zusammen,

wir möchten Euch gerne eine schöne und besinnliche Adventszeit wünschen, mit viel Zeit um gemeinsam die schönen Dinge der Weihnachtszeit wie Plätzchenbacken und essen...., Geschichten vorlesen und Musik hören - genießen zu können.

Uns geht es zur Zeit recht gut, abgesehen von den normalen Begleiterscheinungen des "Winters" wie Schnupfen und Husten.

Sina kann inzwischen ganz alleine laufen und auch auf Sofas und Stühle klettern hat sie jetzt für sich entdeckt .

Dafür hat sie inzwischen die Angewohnheit bei jeder Gelegenheit, bei der Ihr irgendetwas nicht passt -oder auch Weh tut? - in Wutausbrüche zu verfallen. Sie ist dann richtig unkontrollierbar und nicht zu halten. Dabei muß man höllisch aufpassen, da Sina dann immer wieder mit dem Kopf auf den Boden haut. (Das gibt immer jede Menge blaue Beulen!!)

Am 9. Januar haben wir einen Termin in der Neurologie der Uni Köln zur Abklärung des Rett-Syndroms. Unser Kinderarzt meinte, es könne durchaus Rett sein und hat gemeint, wir sollten umgehend einen Termin machen.
Ich bin mal gespannt, was die Ärzte dazu sagen...

So, meine kleine Maus wird gerade wach und ich muß aufhören.

Ich wünsche Euch allen eine schöne und besinnlich ruhige "Vor"weihnachtszeit.

Susanne

 

[udieckmann]

Hallo Susanne!

Vielen Dank für die guten Wünsche zur Adventszeit. Die können wir sicherlich alle gut gebrauchen.

Ich hoffe, dass Ihr trotz Eures bevorstehenden Termins im Januar ein schönes Weihnachtsfest habt und relativ unbeschwert ins neue Jahr kommt .

Laßt von Euch hören!

Viele Grüße
Ulli

 

[sisujome]

Sina - kein Rett-Engel!!

Hallo zusammen,

es ist jetzt schon einige Zeit her, daß ich geschrieben habe.

Zur Zeit geht es bei uns drunter und drüber. Sina ist im Moment ziemlich aggressiv und unausgeglichen. Sie will nur noch auf den Arm genommen werden, laufen ist zur Zeit nicht ihr Ding und sobald sie ihren Willen nicht bekommt, rastet sie förmlich aus und wirft sich auf den Boden und haut mit dem Kopf auf den Boden.

Die Stirn ist ständig übersät von blauen Beulen. Ich wollte jetzt beim Kinderarzt einen Sturzhelm für sie beantragen. Hat schon jemand von Euch Erfahrung mit solchen Helmen?

Außerdem beißt sie bei jeder Gelegenheit zu. So schnell kann man gar nicht reagieren, da hat man schon wieder einen Biß abbekommen. Sie versteht aber auch nicht, daß das weh tut und nicht o.k. ist. Wenn ich schimpfe, dann lacht sie mich immer an und meint das ist ganz toll.

Aber trotzdem haben wir auch eine gute Nachricht. Der Rett-Test vom 9. Januar ist negativ. Sina ist laut Gen-Test kein Rett-Kind. Auf der einen Seite beruhigend auf der anderen Seite geht die Suche nun wieder weiter.

Nach Karneval haben wir den nächsten Termin in der Uni Köln. Dort soll dann mit einer Ergo-Therapeutin zusammen versucht werden eine Möglichkeit der Kommunikation mit Sina aufzubauen. (Sie spricht ja kein einziges Wort).

Und als nächsten Schritt daraus, hofft man, daß Sina dann auch mal die Nahrungsaufnahme mit den Löffel akzeptiert und (feste) Nahrung zu sich nimmt, die nicht aus der Flasche kommt.

So, daß war es erstmal wieder von meiner Seite. Ich wünsche Euch allen schöne Karnevalstage.

Auch wenn Sina kein Rett-Engel ist, würde ich mich freuen, mit Euch in Kontakt zu bleiben.

Alles Liebe
Susanne und Sina

 

[udieckmann]

Hallo Susanne!

Schön, wieder etwas von Dir zu hören. Ich wünsche Dir auf der weiteren Suche nach der Diagnose viel Kraft und eine Engelsgeduld!

Ein kleiner Tipp in Sachen Kommunikation: Du hast ja sicherlich schon in unserem Forum hier einiges dazu gesehen. Für uns hat das Buch Nicht ohne Sprache sehr vielgebracht. Es veranschaulicht sehr schön, wie man überhaupt anfangen kann.

Bei Interesse kannst Du das Buch über den Verein beziehen oder auch direkt bei Angelika Koch-Buchtmann.

Viele Grüße
Ulli

 

[mikelpahl]

Kopfschutz

Unsere Jana hat auch einen Kopfschutz (heiss aber anders). Aus Schutz wenn sie beim Laufen hinfällt.

Dies ist kein geschlossener Helm.

Ich denke, das wäre das Richtige für euch.

 

[udieckmann]

Hallo!

Der Kopfschutz dürfte GUARDIAN ANGEL heissen, oder?

Sowas wäre doch genau das Richtige für Euch!

Viele Grüße
Ulli


PS: das Poster auf der Seite find ich klasse!

 

[sisujome]

Vielen Dank für den Hinweis auf den tollen Helm!!!

Er scheint wirklich was für uns zu sein. Ich habe im Internet bisher noch keinen guten und dabei auch noch halbwegs schicken Helm gefunden, aber die hier sehen auch noch gut aus.

Vielen Dank nochmal.

Susanne und Sina

 

[udieckmann]

Vielen Dank für den Hinweis auf den tollen Helm!!!

Dafür sind wir ja da!

Viele Grüße
Ulli