CDKL5 atypisches Rett-Syndrom

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sanne

Registrierter Benutzer
Hallo,

ich habe eine 6 jährige Tochter, die zwar die Symptome eines schweren Rett-Syndroms hat, aber genetisch nicht in dieses Syndrom passt.
Wir sind nun auf der Suche, ob es andere betroffene Kinder mit dieser seltenen Erkrankung gibt.
Habe zwar nicht so große Hoffnung, aber vielleicht findet sich ja doch jemand der ein Kind mit der Mutation des CDKL5 Gens hat.
Trotzdem finden wir natürlich viele Gemeinsamkeiten zum Rett- Syndrom , aber schön wäre es doch jemanden zu finden mit dem man sich sehr speziell austauchen könnte.

gruß Sanne
 
Ricarda

Hallo,
mein Name ist Melanie, bin alleinerziehende mama und meine kleine Tochter Ricarda leidet an CDKL5, leider weiß ich gar nichts von anderen kindern, da meine Klinik in heidelberg sagt es gäbe nur 1-2 andere Kinder mit diesem Gen defekt. Ich suche auf diesem Wege ander mamas, Kinder und andere denen es auch so geht wie mir, Ich würde mich soooo über Post freuen.
 
Hallo Sanne,

meine Krankengymnastik hat mir von Deinem Eintrag hier erzählt.
Ich bin froh jemanden gefunden zu haben dem es auch so geht. Wie gesagt, meine Tochter hat auch den CDKL5 Gen-Defekt.
Sie hat auch eine schwere Epilepsie. Sie wird jetzt Am 02.03 2 Jahre alt, aber kann nicht sitzen, krabbeln, sprechen oder ähnliches.
Wäre schön wenn wir uns austauschen könnten, den ich glaube wir sind so ziemlich die einzigen mamas so besonderer Mädchen.
Liebe Grüße aus der Nähe von Heidelberg
 
Cdkl5

Hallo Melanie,

das ist ja Klasse, dass sich doch noch jemand mit so einer süßen Maus meldet.
Wir kennen inzwischen noch zwei Familien mit CDKL5 erkranktem Kind. In Kiel und Hamburg. Viele dürften es wirklich nicht sein aber jetzt sind es ja schon 4.
Unsere Tochter ist 7 Jahre, gerade in die Schule gekommen. Sie kann mittlerweile ganz gut sitzen, steht und läuft in einem Walker.
Es wäre schön wenn wir mal telefonieren könnten. Bin im Moment etwas im Umzugsstress, aber wäre schön wenn wir uns austauschen können.

Viele Grüße Sandra mit Hjördis
 
Hallo Sanne,
wow das hört sich ja schon mal gut an. Schön das deine tochter jetzt sitzen und ein wenig laufen kann, das freut mich zu hören- und gibt wieder neue Hoffnung, für meine Tochter!
Meine E Mail Adresse wird sich bald ändern, da ich ab morgen nicht mehr bei AOL bin, werde mir aber heute noch andere zulegen. Ja telefonieren wäre auch schön.
Von wo kommt ihr? Wo ist das in der Nähe?
Freu mich das es auch noch andere gibt und da sieht man mal, sooo klein ist die welt.
Wußte vorher gar nichts über CDKL5 oder rett aber mittlerweil hat sich das geändert. freu mich auch von anderen Mamas zu hören und ähnlichen Krankeitsbildern bei den Mäusen.
Bis bald Liebe Grüße
Melanie
 
Hallo
ich bin sehr froh dieses Forum grfunden zu haben. Meine Tochter wird im August 3 Jahre alt, sie hat eine schwere nicht eingestelte Epilepsie, kann nicht sitzen oder stehen und spricht auch nicht. Ich habe vor 4 Wochen die Diagnose CDKL5-Mutation bekommen, wovon ich vorher noch nie was gehört habe. Im Internet findet man leider auch nicht viel. Würde mich sehr freuen wenn ich mich mit jemandem austauschen könnte.

Grüsse Sabine
 
Cdkl5

Hallo Sabine,

unsere Tochter ist jetzt 7 Jahre alt und wir haben die Diagnose vor zwei Jahren bekommen. Wo wohnst du denn??
Es gibt eigentlich fast gar nicht darüber zu lesen, aber durch das Forum habe ich einen Kontakt Nähe Heidelberg und durch unsere Klinik in Oldenburg nach Kiel und Hamburg.
Es werden immer mehr, ich glaube wir brauchen bald ein eigenes Forum.
Wir können sehr gern mal telefonieren. Am besten abends ab 20 Uhr, bin nämlich im Moment mit unserer Tochter Hjördis allein und hüte Omas Haus.
Wäre schön etwas von Dir zu hören, denn ich denke es gibt bei unseren CDKL5 Mädchen einige Parallelen.
Liebe Grüße
Telefon ******

Sandra und Hjördis
 
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sabine81 schrieb:
Hallo
ich bin sehr froh dieses Forum grfunden zu haben. Meine Tochter wird im August 3 Jahre alt, sie hat eine schwere nicht eingestelte Epilepsie, kann nicht sitzen oder stehen und spricht auch nicht. Ich habe vor 4 Wochen die Diagnose CDKL5-Mutation bekommen, wovon ich vorher noch nie was gehört habe. Im Internet findet man leider auch nicht viel. Würde mich sehr freuen wenn ich mich mit jemandem austauschen könnte.

Grüsse Sabine
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Hallo SABINE;
WIE BEREITS HIER BESCHRIEBEN LEIDET MEINE tOCHTER AUCH AN CDKL5, sie hat die gleichen syntome wie Deine Kleine Maus, auch sie kann nicht sitzen oder stehen, sprechen oder krabbeln. Wir kommen aus der Nähe von heidelberg, die hgier in der Klinik konnten uns leider auch nicht viel darüber sagen.
 
Hallo,

ich bin die Oma von Klara, die im April 2007 geboren wurde. Sie leidet ab der 6. Woche an Epilepsie. Mehrere Wochen lag die Kleine in Vogtareuth. Prof. Holthausen vermutete immer eine Dysplasie. Bis im Juni 2008 der Befund vom MGZ München kam, dass die Kleine einen Defizit am CDKL5-Gen hat. Das EEG war immer o.k. trotz anfänglich 30 - 40 Anfälle am Tag. Seit Dezember 2007 wurde das EEG immer schlechter. Es wurde eine Hypsarrythmie vermutet, die sich nicht bestätigt hat. Sie bekommt sie das 16. Medikament. Man spricht von Therapieresistenz. Wir wissen nicht, was Klara wahrnimmt. Klara ist jetzt 1 Jahr und 4 Monate. Die Entwicklung geht nicht voran. Kann mir jemand sagen, ob es eine Chance bei dieser Krankheit gibt, dass es Fortschritte in der Entwicklung geben könnte. Gibt es Erfahrungen in anderen Ländern? Es wurde vom MGZ München gesagt, dass Klara das Sechste betroffene Mädchen in Deutschland ist und nur wegen ihrem Y-Chromosomen leben kann. Die Jungen sterben im Mutterleib ab, aufgrund ihrer XX-Chromosomen.

In der Hoffnung, einige Erfahrungen zu sammeln

verbeibe ich mit freundlichen Grüßen
Rommy
 
Hallo Rommy,

herzlich willkommen in unserem Forum :blume76:

wenn es Dir recht ist, würde ich deine Anfrage gerne an unseren Dr. Laccone weiterterleiten. Dr. Laccone forscht am Rett-Syndrom und kann bestimmt auch zur Mutation des CDKL5 etwas weiterhelfen.
 
Klara

Hallo,

nun habe ich meinen Mut zusammengenommen und möchte auf diesem Weg Kontakt aufnehmen. Ich bin die Mutter von Klara, die am 17.April 2007 in Fürth geboren ist. Klaras Leidensweg begann in der 8.Lebenswoche mit enorm vielen epileptischen Anfällen, die seit dem nicht aufgehört haben. Nach unzähligen EEGs, MRTs, Lumbalpunktionen, PET-Untersuchung, Muskel- und Hautbiopsie, 16 verschiedenen Antiepileptika hat uns am 02.Juli 2008 telefonisch die Nachricht erreicht, dass Klara den CDKL 5 Gendefekt hat. Schock! Immer noch Schock! Und die Frage nach dem Warum?
Die schlimmste Diagnose aller möglichen haben wir erhalten, trotzdem ist besonders mir als Mutter ein Stein vom Herzen gefallen. Erst jetzt kann ich beginnen zu verarbeiten, anzunehmen und einen Lebensweg zu finden. Aber vor allem hören die Vorwürfe auf. Habe ich mich falsch verhalten in der Schwangerschaft? Nein, habe ich nicht, es ist eben Natur.
Dennoch fühle ich mich sehr allein. Ich bleibe lieber mit Klara zu Hause als dass ich mich mit ihr zeige. Ich will Blicke und dumme Fragen vermeiden. Manchmal denke ich vieles wäre einfacher wenn wir nicht in einer Vergleichsgesellschaft leben würden. Mein Kind kann das, das und das! Und deins? Klara kann nicht sitzen, greifen, krabbeln, sehen.
Ich wünsche mir jemanden zu finden, mit dem ich meine ganz persönlichen Tiefs und Hochs teilen kann.

Lieber Gruß von

Klara und Nadine
 
Herzliche Willkommen

Liebe Nadine,

ich denke, hier bist Du richtig :liebe_133
Es wird vielleicht ein Weilchen dauern, bis Du Deine Situation als "normal" empfindest und die Behinderung Deiner Tochter angenommen hast.

Von mir einen Rat: Versteck Dich nicht; das ist nicht gut für Euch. - Geh raus, wer schaut, schaut auch wieder weg. Wenn Du gefragt wirst, was mit Deiner Tochter ist, sag es einfach. Es wird der Tag kommen, wo Du stolz sein wirst auf sie und auf Dich - auf sie, weil sie etwas ganz Besonderes ist und sicherlich doch das eine oder andere erlernen wird, auf Dich, weil Du das Leben mit ihr meistern wirst.

Wir Eltern können das - aus Liebe zu unseren Kindern. :blume76:

Ich bin sehr stolz auf meinen Rett:engel_29: Linda, auf ihre Schwester und auf mich. Gemeinsam machen wir das jetzt schon 18 Jahre. - Einfach ist es nicht - aber bisher haben wir das Leben gemeistert, manchmal waren und sind wir verzweifelt, weil wir viel Kraft brauchen aber wir sind auch an den Problemen gewachsen.

Nur Mut und wenn nötig: Heul Dich bei uns aus. Dazu sind wir (auch) da.

Liebe Grüße
Gisela
 
New Member (Neues Mitglied)

Hallo, verband ich gerade Ihr Forum und ich hoffe dass Sie don' t-Verstand meine Annahme, dass I Mitgliedschaft erlaubt wird. Begnadigen Sie meine Übersetzung. Ich bin der Amerikaner, der kein Deutsches spricht und ich verwende Babelfish, um zu übersetzen.

Ich möchte jeder auf diesem Brett einladen, um sich unserer Yahoo-Gruppe anzuschließen und einen Blick an unserem Schwesteraufstellungsort zu nehmen: www.cdkl5.com. Wir sind eine sehr unterstützende Gruppe Eltern und die Pflegekräfte, die hoffnungslos nach einer Heilung für diesen schrecklichen Kummer suchen.

Der mit GruppenadressierungYahoo ist: http://uk.groups.yahoo.com/group/CDKL5/
Sie können mein daughter' auch ansehen; s-Blog an: www.jadescdkl5journey.blogspot.com

Mailen Sie mich bitte privat, wenn Sie Fragen haben. Ich habe gute Freunde, die fließendes Deutsches sprechen, wenn wir das Hilfenin verbindung stehen benötigen.

Ich rege Sie stark an, dich unserer Gruppe anzuschließen. Die Zahl Fällen CDKL5 wächst schnell (mindestens nah an 100 in der Welt bis jetzt). Wir benötigen Ihre Unterstützung, während wir bei der Schaffung einer internationalen gemeinnützigen Organisation, um zu helfen Kapital, für Bewusstsein CDKL5 und Forschung aufzubringen sind.

Danke für das Lassen ich verbinden!

Kay und Jade
www.jadescdkl5journey.blogspot.com

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English:

Hello, I just joined your forum and I hope that you don't mind my assumption that I be allowed membership. Pardon my translation. I am American speaking no German and I am using Babelfish to translate.

I would like to invite everyone on this board to join our Yahoo group and to take a look at our sister site: www.cdkl5.com.

We are a very supportive group of parents and caregivers searching desperately for a cure for this horrible affliction.

The Yahoo group address is: http://uk.groups.yahoo.com/group/CDKL5/

You can also view my daughter's blog at:
www.jadescdkl5journey.blogspot.com

Please email me privately if you have questions. I have good friends who speak fluent German if we need help communicating.

I strongly encourage you to join our group. The number of CDKL5 cases is growing rapidly (at least close to 100 in the world so far). We need your support as we are in the process of creating an international non-profit organization to help raise funds for CDKL5 awareness and research.

Thank you for letting me join!

Kay and Jade
www.jadescdkl5journey.blogspot.com
 
Hallo,

auch unsere kliene Maus hat die Mutation am CDKL5. Sie ist 2 Jahre alt. Sie heißt Theda-Lilli, sie kann mittlerweile für einige Minuten frei Sitzen, aber nicht krabbeln, greifen, laufen, sprechen.....Eplepsie hat sie seid der 8. Lebenswoche, konnte bisher nicht eingestellt werden. Momentan bekommt sie Kortison, aber ohne Erfolg!!
Wie haben die Diagnose seid Oktober! Wir waren so froh endlich zu wissen, was mit ihr ist!

Ich hoffe, dass ich mich weiter mit euch austauschen kann.

Liebe Grüße
Mareike mit Theda:blume76:
 
coler schrieb:
Hallo,

auch unsere kleine Maus hat die Mutation am CDKL5. Sie ist 2 Jahre alt. Sie heißt Theda-Lilli, sie kann mittlerweile für einige Minuten frei Sitzen, aber nicht krabbeln, greifen, laufen, sprechen.....Epilepsie hat sie seid der 8. Lebenswoche, konnte bisher nicht eingestellt werden. Momentan bekommt sie Kortison, aber ohne Erfolg!!
Wie haben die Diagnose seit Oktober! Wir waren so froh endlich zu wissen, was mit ihr ist!

Ich hoffe, dass ich mich weiter mit euch austauschen kann.

Liebe Grüße
Mareike mit Theda:blume76:
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Ich war gerade am stillen meines kleinen Sohnes, daher die ganzen Rechtschreibfehler:ham::happy09:
 
Hallo Sanne! Meine Tochter Jule ist am 14.02.2007 geboren. Seit heute habe ich die Bestätigung vom humangenetischen Institut Tübingen, daß sie an dem Gendefekt CDLK5 leidet..also Rett-like Syndrom. Ich sitze gerade im Büro und recherchiere, was es zu dem thema alles gibt und stolperte über Deine Anfrage.
Als Jule sich mit 8 Monaten trotz KG immer noch nicht drehte, gingen wir in die Entw.neurologie Tübingen. Hier haben wir all das durchgemacht, wie alle anderen auch , man fand rein gar nichts. Sogar das EEG war normal. MIt 10 Monaten entwickelte sie plötzlich schwere Krämpfe, die wir bislang immer noch nicht in den Griff bekommen haben. Momentan bekommt sie hochdosiertes Cortison, was ihr auf jeden Fall weitergeholfen hat. Das EEG ist besser geworden, aber halt noch nicht gut. Krämpfe hat sie auch noch , aber nicht mehr so schlimm. Dank eines super Physiotherapeuten kann sie jetzt alleine sitzen und geht auch in den Vierfüßlerstand. Krabbeln will sie nicht, aber wir hoffen fest, daß wir sie auch noch zum Laufen bekommen. Greifen tut sie nichts, außer ihre eigenen Füße und unsere Finger. Sie hat keinerlei Interesse an Spielzeug - außer an Silberfolie. Die greift sie interessanterweise auch oft. Tja..und da sie so wenig INteresse zeigt, hat sie auch wenig Interesse, sich fortzubewegen. Ich hoffe fest, daß sich das noch ändert. Sprechen kann sie auch noch nicht.
Ich habe noch einen 7-jährigen Sohn, der sie heiß und innig liebt. Obwohl wir uns an manchen Stellen auf sie einstellen müssen, nehmen wir sie gnadenlos überallhin mit...und es klappt hervorragend. Tja....mehr weiß ich gerade nicht. Mein Mann und ich wissen noch nciht genau, ob wir jetzt schockiert sind oder erleichtert, die Wahrheit zu kennen. Unser Kind ist das gleiche wie vorher. Und daß sie Probleme hat, wissen wir nun auch schon ein paar Monate. Schade nur, daß die Hoffnung auf eine wundersame Heilung jetzt einen Dämpfer erfahren hat......Also.....bis bald, ich denke, ich werde mich jetzt des öfteren hier tummeln..:-)))) Liebe Grüsse an alle, Sigrun
 
Hallo

Hallo und herzlich willkommen zum CDKL5 Forum. Ich heisse Kay und bei meiner Tochter Jade wurde es im Juni 2006 festgestellt. Sie ist jetzt 4 Jahre alt und wir leben in Florida, USA. Bei Jade hat die Epilepsie mit 3 Monaten begonnen und sie kaempft taeglich damit. Jade hat fast jede klinisch getestete Kindermedizin probiert und ist seit drei Jahren auf der Ketogenic Diaet. Nichts hat jedoch die Epilepsie gestoppt.

Sprichst Du Englisch? Es gibt mehrere websiten um Kontakt mit Eltern mit CDKL5 auzunehmen. Hier sind einige webseiten:

www.cdkl5.com <http://www.cdkl5.com>
www.jadescdkl5journey.blogspot.com <http://www.jadescdkl5journey.blogspot.com>
oder unsere Yahoo Gruppe:
http://uk.groups.yahoo.com/group/CDKL5

Es stehen auch Uebersetzer hilfen zur Verfuegung auf jeder webseite - klingen jedoch etwas analog.
Hey aber wenigstens koennen wir unsere Erfahrung untereinander austauschen.

Ich wuerde mich freuen Dich kennen zu lernen und in Kontakt zu bleiben. Ich empfehle Dir auf jedenfall an den weiteren Erforschungen und Studien teilzuhaben die auf der webseite cdkl5.com zu finden sind und ein Foto von Deiner kleinen Maus Theda-Lilly zu laden/posten damit alle unsere Kinder zu sehen sind.

Liebe Gruesse und bis bald, Kay
 
Sigrun Gehrig schrieb:
. Momentan bekommt sie hochdosiertes Cortison, was ihr auf jeden Fall weitergeholfen hat. Das EEG ist besser geworden, aber halt noch nicht gut. Krämpfe hat sie auch noch , aber nicht mehr so schlimm.
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Meine Tochter bekommt seit Oktober auch Cortison. Ihr EEG sieht dadurch auch super aus, aber Anfälle haben sich nicht verändert (c.a. 1 Anfall pro Tag)
Sie ist mittlerweile schon sehr vom Cortison gezeichnet. Sie wiegt viel mehr und ihr wachsen überall Haare.Außerdem ist sie sehr schlecht gelaunt. Ich bin froh, wenn das Zeug endlich abgesetzt wird und ich meine kleine, fröhliche Maus wieder habe.
Zum Glück ist ihr Immunsystem noch intakt!

Wie verträgt deine Kleine das Cortison??

Mareike mit Theda-Lilli
www.cdkl5.de.tl
 
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