CDKL5 atypisches Rett-Syndrom

Cortison - Verträglichkeit

Hallo Mareike,

danke für Deine e-mail.

Jule bekam seit Anfang November 2008 hochdosiertes Cortison... 3x 75 mg täglich, über drei Tage hinweg.Dann hatte sie eine Woche Pause.
Momentan ist die Pause zwischen den Gaben zwei Wochen, und jetzt gehen wir auf drei Wochen bis im April das Ganze vorbei ist.
Während der Cortison Tage ist Jule auch sehr schlecht gelaunt und möchte am liebsten gar nicht angefaßt werden. Danach ist sie wieder sehr gut gelaunt.
Das Gesicht ist etwas runder geworden, aber nicht sehr...ansonsten verträgt sie das Cortison sehr gut.
Anfangs war sie sehr anfällig für Infekte, aber in den letzten vier Wochen scheint sie mir sehr robust zu sein.
Heute hatten wir EEG, es hat sich noch ein bischen verbessert, aber Jule hat ebenfalls mindestens einen Krampf pro Tag...von der Schwere her empfinde ich die aber nicht als so schwer wie vor der Cortison Therapie.
Ich drücke Dir die Daumen, daß Deine Kleine auf dieses Sauzeug bald verzichten darf......man weiß wirklich nciht ob an sich Pest oder Cholera wünschen soll....
 
Hallo,

Theda bekommt seit Mitte Oktober 12 mg Cortison jeden 2. Tag. Ich ärgere mich, dass ich ihr das aufgebürgt habe und bin froh, wenn diese Therapie vorüber ist.
Ich werde mit meiner Kleinen auch keine weiteren Experimente machen. Sicher werden wir die einen oder anderen Medikamente ausprobieren, aber andere Therapien (z.B Ketogene Diät) werde ich ihr wohl ersparen. Essen ist für sie eine große Freude - das will ich ihr nicht auch noch nehmen.

Hat jemand schon Ospolot ausprobiert??

Liebe Grüße
 
Hallo, ja, Ospolot hatten wir ganz am Anfang der Krämpfe. Es hat bei Jule ca. 1 Woche lang geholfen, dann hatten wir wieder den Zustand von vorher.
Danach bekamen wir mal Sabril (ohne Erfolg, aber Jule hatte während / vor ihren Krämpfen regelrechte Angstattacken), dann bekamen wir hochdosiertes Vitamin B6. Beim Vitamin B6 stellten wir fest, daß die Krämpfe zwar nicht weg waren, aber daß Jule die Krämpfe insgesamt besser "weggesteckt" hat.
Wurde aber abgesetzt, weil das EEG nicht beeinflußt wurde.
Das hochdosierte Cortison hat wirklich bislang am besten geholfen...und zwischen den Gaben eine Pause ist, ist die Verträglichkeit auch besser.
20 mg täglich ist natürlich eine ganz andere Situation als 75mg dreimal täglich mit Pausen....
Schade, daß es noch keine strukturierte Datenbank für CDLK5 gibt...ich finde, da könnte man dann wesentlich besser pro Kind den Krankheitsverlauf, die Symptome, die Medikamente, etc....eintragen. Wäre auch für die weitere Forschung üebrsichtlicher, als wenn jeder von uns in Prosa seine Erfahrungen schildert.
Auch die Dame, die Frühförderung für Jule macht, sagte, daß es keine Datenbank gibt, in der man für spezifische Krankheitsbilder nachschauen kann, welche Therapiemittel tendenziell erfolgreich sind. Wenn man weiß, daß z.B. die Gefahr einer späteren Skoliose besteht, kann man doch sicher auch bei der Physiotherapie entsprechend früh ansetzen. Schade...vielleicht entwickelt sich so etwas ja noch...
 
hallo

meine Caroline ist jetz 18 Jahre alt und bekommt sei 17 Jahren jeden Tag 400 mg B 6. Dies seitdem eine ACTH - Kur das Gegenteil von dem bewirkt hat, was sie bezwecken sollte. sie krampfte immer mehr nd hat nur aufgrund der hohen gabe von B 6 übelebt.

viele Grüße

edith
 
Hallo, mein Sohn hat auch Cdkl5

Hallo, ich habe gestern erfahren, daß mein Sohn diesen Gendefekt hat. Nun möchte ich möglichst viele Infos sammeln, um ihm vielleicht besser helfen zu können. Paul ist 2 Jahre alt, hat eine therapieresistente Epilepsie und die Symptome bei Cdkl5 sind eigentlich alle extrem vertreten bei Paul. LG, Miriam
 
hallo,


ich dachte eigentlich, dass der gendefekt so beschaffen ist, dass es nur Mädchen gibt, die betroffen sind (lokalisiert auf dem X-Chromosom, daher für alle männlichen Betroffenen letal). Ist die Diagnose endgültig aufgrund einer genetischen Untersuchung geklärt?

Ich wünsche euch alles Gute

edith
 
hallo edith,
das ist bei CDKL5 genauso wie beim "typischen" Rett-Syndrom, es sind zum größten Teil nur Mädchen betroffen, es gibt aber auch (allerdings sehr wenige) Jungen. Jungen überlegen aber meistens nicht oder nur kurze Zeit nach der Geburt, deshalb wissen das die meisten gar nicht. Paul oder Jungen mit typischem RS sind allerdings wie gesagt sehr, sehr selten. In Elternhilfe sind aber z. B. auch ein paar Eltern mit RS-Jungen :) Bei CDKL5 weiss ich aber sonst nur von Mädchen

liebe Grüße, Gina:wink:
 
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Hallo

Bei uns ist die Diagnose humangenetisch gesichert. Es gibt einige Jungs, die auch Cdkl5 haben..und wahrscheinlich ist die Dunkelziffer sehr hoch, weil vielleicht einige Ärzte denken, Jungs brauchen wir nicht testen..sind ja eh nur Mädchen betroffen. So ist es aber nicht. Es ist auch nicht so, daß Jungs mit Cdkl5 nicht lebensfähig sind..immerhin haben sie auch ein x Chromosom ;)
 
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