Christine

elena03

Registrierter Benutzer
Hallo ich heiße Elena 38 J und habe drei Kinder, David 16J, Jennifer 12 und die Christine 7 Jahre alt.
Vor drei Wochen haben wir erfahren dass die Christine Rett Syndrom hat, einerseits gibt jetzt für alles eine Erklärung andererseits macht traurig und Angst. Die Christine kann laufen, hat Probleme mit Grob und Feinmotorik, spricht nicht altersgemäß wie ein 5jähriges Kind lt. Logopädin aber immerhin, Handmotorik ist auch nicht gut, lieber mit den Händen essen als mit Besteck, besucht eine Förderschule 1 Kl.und ich merke sie stoßt an ihre Grenzen, sie kann nicht schreiben nicht mal richtig die Formen oder Buchstaben Nachfahren, sicheres zählen bis 3 manchmal bis 4 . Die Christine tut mir sehr Leid, sie ist sehr willig und will mit den anderen Kindern mithalten und gibt ihr bestes aber es reicht leider nicht für die Fördeschule. Von November 2019 bis Januar 2020 waren wir für 7 Wo stationär im KBO München weil wir rausfinden wollen was mit der Christine nicht stimmte. Als Baby war sie unauffällig, mit einem Jahr kamen Schreiataken tagsüber und in der Nacht bis zu 5 mal war sie wach, große Augen ,nicht ansprechbar, Körperspannung und gezittert manchmal sogar im Gesicht blau angelaufen.es hieß immer Entwicklungsverzögerung, Nachtschreck und Verdacht auf Autismus. Mit 1,5 J saßen wir beim Kinderpsychotherapeuten hat aber nicht viel gebracht weil Christine noch nicht sprechen konnte war bei Therapie nur am schreien mussten später aufgeben. Auf Empfehlung vom Kinderarzt ging die Christine in die Kinderkrippe und hat Frühförderung bekommen Physiotherapie und Heilpädagogik. Die Christine hatte oder hat immer noch Probleme mit der Kleidung man sagt taktile Wahrnemungsstörung. Bevor wir nach München kamen hat man Christine auf Autismus getestet das Ergebnis war nicht eindeutig genug. Man hat uns an die Nürnberger Klinik überwiesen ,die leider uns nicht weiter helfen können aber Empfehlung gegeben nach München zu gehen. In München war man auch nicht schlauer,wir kamen mit mit Diagnosen zurück
- leichte Intelligenzminderung im Grenzbereich zur Lernbehinderung IQ 69
- Pathologisches EEG (R94.0)
- ernsthafte soziale Beeinträchtigung i.d. Bereichen Gleichaltrige
- bio- Psycho- sozial
Autismus hat man ausgeschlossen. Die Ärztin, die uns in München betreut hat habe ich letzte Woche über den Gendefekt telefonisch informiert ,in der Hoffnung sie kann mir weiter helfen, aber sie war schockiert und überfordert und meinte ich soll mir einen Experten suchen was ich auch schon gemacht habe. Mir ist bewusst dass keiner Arzt vorhersagen kann wie die Krankheit verlaufen wird trotzdem glaube ich dass Professor D.Wilken mehr Erfahrung damit hat und kann uns vielleicht besser über die Krankheit aufklären weil bis jetzt konnte mir kein Arzt in Nürnberg helfen.
 

Herta

Interessierter Benutzer
hallo Elena,

herzlich willkommen im Rett-Forum. Euer Weg ähnelt dem unseren, wir waren auch von November bis Januar im Kinderzentrum München, allerdings 18 Jahre vorher, also 2001. Mit einer Zweijährigen die auch so fit war, dass Rett anfangs nicht getestet wurde, erst später mit eindeutigen Handstereotypien. Aber so fit wie du deine Christine beschreibst, mit 7 Jahren, das ist schon ungewöhnlich und sehr positiv. Sie hat eine sehr gute Basis an bereits gelernten Fähigkeiten, von denen sie ihr Leben lang profitieren kann.

Der Rat zu Dr. Wilken zu gehen ist sehr gut! Er wird euch den bestmöglichen Förderplan zusammen stellen.

Wir würden uns sehr freuen euch bei der Elternhilfe in Bayern bald persönlich kennen zu lernen, da ist viel Gelegenheit sich auszutauschen und für die ersten Fragen. Es findet schon in wenigen Wochen, am 21. März, ein Treffen der Rett-Familien in Bayern statt, in Offenstetten bei Abensberg im Herzen von Bayern.

Kontakt könnt ihr aufnehmen über unsere Andrea Pfund von der Geschäftsstelle Bayern https://www.rett-bayern.de/

Geschäftsstelle Elternhilfe Bayern
Andrea Pfund
Hügelauweg 6
90579 Langenzenn
Tel. 09102/9990718
Fax 09102/9990719
E-Mail:
info@rett-bayern.de

Auf unserer Homepage findet ihr auch das Jahresprogramm für Rett-Kind, Eltern, Geschwister mit Freizeiten und Infoveranstaltungen.

liebe Grüße Herta
 

elena03

Registrierter Benutzer
Hallo Herta, vielen Dank. Die Handstereotypien hat die Christine auch, sie machte immer kreisende Bewegungen und knetet ihre Hände vor allem wenn sie in Stress Situationen kommt, breitbeinig ist sie auch gelaufen, hat auch autistische Züge wiederholt immer die gleichen Sätze oder Fragen und genauso verlangt sie von uns ihr zu antworten als würde unsere Antwort bei ihr nicht ankommen, sie riecht an den Klamotten bevor sie die anzieht dürfen nicht gewaschen sein( wasche mit dem Waschmittel ohne Parfüm und Zusatzstoffe) am besten immer die gleichen und nicht gewaschen anziehen das gibt ihr Sicherheit sagt Verhaltenstherapeutin. Winter ist für uns Katastrophe weil sie sich nicht warm anziehen lässt, dünne Hose, kein Pullover nur ein langarmiges Shirt, keine Mütze, Jacke darf nicht zu sein, keine Handschuhe, sie friert .Auch Angstzustände und Aggressivität , ohne Grund zu schreien sowie nächtliches Aufwachen haben wir auch immer noch. Die Christine fragt immer wie alt sie ist, sie kann heute von morgen nicht unterscheiden, wenn sie was lernt kann sie in fünf Minuten wieder vergessen, die Ärztin meinte Konzentrationsstörung ADHS hat uns vor einem Jahr Tabletten verschrieben die gar nicht gewirkt haben, in München hat man wieder mit Methylphenidat probiert ohne Erfolg.Früher hat mich das alles geärgert das kann doch nicht sein dass das Kind sich nichts merken kann man hat ja noch viel Druck vom Kindergarten bekommen dann von SVE dass die Christine nicht mitkommt hat kein Basiswissen,viele Gespräche habe ich hinter mir mit Erzieher und Lehrkräften und habe immer noch. Ohne Humangenetik wäre keiner von den Ärzten auf Rett Syndrom gekommen , jetzt gibts für das ganze Verhalten meiner Tochter eine Erklärung man geht verständlicher und gelassener (lerne noch)damit um.
 

Herta

Interessierter Benutzer
hallo Elena,

das Wissen um das Rett-Syndrom hat sich in den letzten Jahren sehr erweitert, ist aber noch nicht überall angekommen. Vom klassischen Rett-Syndrom mit den typischen Mutationen auf dem MECP2-Gen ausgehend, entdeckt die Forschung heute immer mehr die MECP2-Spektrum-Störung. Also abweichende Formen mit einem ganz anderen Verlauf als das klassische Rett-Syndrom. Mit einem Phänotyp (= Krankheitserscheinungsbild) von klassisch bis hin zu leichter Beeinträchtigung bis sogar normal. Und doch unter Rett Spektrum zugeordnet werden. Damit natürlich schwierig heraus zu finden für die Diagnostiker wenn die Symptome so untypisch sind.

So wundert es mich nicht dass deine Christine erst heute mit 7 Jahren die Diagnose bekommen hat, wenn sie so gut spricht wie du schreibst und so selbstbestimmt handelt. Für euch als Eltern wohl ziemlich schwierig mit ihren besonderen eigensinnigen Vorstellungen.

Über die MECP2-Spektrum Störungen und vermutete Zusammenhängen kannst du hier einiges nachlesen.... unter anderem
"MECP2-Mutationen wurden bei Patientinnen festgestellt, bei denen nervöse Angst, Lernschwächen, Autismus, das Angelman-Syndrom, geistige Retardiertheit auf verschiedenen Stufen und mit oder ohne Krämpfe diagnostiziert wurden." (Zitat rett-syndrom-deutschland.de)

https://www.rett-syndrom-deutschland.de/mecp2/MECP2-Spektrum-Stoerungen.html


liebe Grüße Herta
 

Herta

Interessierter Benutzer
... und wenn ich mir das Bild von deiner Tochter so anschaue.... wow auf Rett wäre ich niemals gekommen. Allein wie sie den Stift hält....
Dabei bilden wir Rett-Eltern uns gerne ein den Diagnose-Blick zu haben. Also manchmal... mit dem besondern Blick des typischen Rett-Mädchens eben.... wir schauen es an und sagen "Rett" so wie diese kleine Maus hier, die den Verbrechern des 3. Reiches zum Opfer fiel http://www.dr-berlin.de/blog/2019/6/21/hildegard-mrtins
aber da müssen wir wohl alle noch gehörig umdenken...
 

RobertM

Interessierter Benutzer
Grüß Gott Elena,

aus welcher Gegend / Stadt seid Ihr ? Die Diagnose ist njatürlich schon erschütternd / traurig. Insgesamt scheint Christine - trotz aller Probleme, die Du schilderst für Rett-Syndrom ungewöhnlich "fit" zu sein. Ich kann Deine Traurigkeit gut verstehen, wenn Du schreibst, dass Christine willig ist, aber in der Schule an ihre Grenzen stößt.
Rühr Dich doch mal bei der Geschäftsstelle Bayern, damit ein persönlicher Kontakt zustande kommen kann.


Robert
Elternhilfe für Kinder mit Rett-Syndrom, LV Bayern e.V.
 

udieckmann

Administrator
Teammitglied
Hallo Elena,

wir kommen aus Fürth und waren vor 16 Jahren auch in den Nürnberger Kliniken unterwegs. Wir sind dann beim SPZ Würzburg gelandet und auf unser Drängen hin wurde der Gentest durchgeführt. Es ist schon traurig, dass man erst eine wahre Odyssee durchmachen muss, um zu erfahren, was mit unseren Kindern los ist. Der einzoge Trost ist vielleicht, dass wir alle das mehr oder weniger durchmachen mussten!
Du kannst Dich auch gern an unsere Beraterin Bärbel Ziegeldorf wenden. Sie ist selbst Mutter eines Rett-Mädchen und kennt sehr viele Rett-Mädchen in Deutschland. Sie kann Dir bestimmt bei vielen Fragen weiterhelfen. Die Kontaktemailadresse findest Du auf der Bayern Homepage www.rett-bayern.de .

Liebe Grüße
Ulli
 

elena03

Registrierter Benutzer
Hallo zusammen, vielen Dank für eures Verständnis und die Information.
Wir kommen aus Stein Landkreis Fürth
Liebe Grüße
 

RobertM

Interessierter Benutzer
Grüß Gott Elena,

wenn du es Dir überlegt hast, könntest Du deine Kontaktdten an die Geschäftsstelle Bayern

info@rett-bayern.de

übermitteln.
Dann könnte im Nachgang auch diese Unterhaltung in einen geschützten Bereich verlagert werden (hier ist ja öffentlich). Es gibt mehrere Fmilien mit jüngeren Rett-Kindern im Bereich Nürnberg-Fürth.
 

elena03

Registrierter Benutzer
Guten Abend Robert,

ich habe heute mit der Fr. Pfund telefoniert, eine sehr nette und kompetente Frau hat mich gleich über ersten Schritt informiert. Danke!

Grüße aus Stein
 
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