Jakob
Registrierter Benutzer
Hallo zusammen,
wir haben diese Woche vom MVZ München die Diagnose erhalten, dass unsere Tochter Hella, 4 Jahre alt, das Rett-Syndrom hat und sind mit dieser Gewissheit / Erkenntnis nun natürlich erst einmal bedient. Warum unsere Hella, was kommt auf uns zu, was wird sich ändern, und und und….
Glücklicherweise gibt es Foren wie dieses und eben engagierte Eltern, welche das bestmögliche aus der Situation machen, um Ihre Tochter entsprechend zu betreuen und zu fördern und ihr Wissen mit anderen Familien zu teilen. Meine Familie möchte Teil dieser Gemeinschaft werden, aber zunächst einmal das Intro für unsere liebe Tochter Hella.
Hella kam im August 2016 ganz normal auf die Welt. Die Geburt verlief problemlos, sie war jedoch etwas schwächlich, Ihre Füßchen sehr schlapp und sie hat nicht gleich einen Urschrei als neuer Erdenbürgerin von sich gegeben, sondern ist zeitig eingeschlafen. Hella hat noch eine größere Tochter welche 7 Jahre alt ist und sich natürlich auf Ihre neue Schwester sehr gefreut hat. Die ersten 6 – 12 Monate verliefen relativ normal, erste Bedenken hatten wir mit ca. ~12 Monaten, da Hella bis dahin weder krabbeln noch Wörter verwenden konnte. Ihr ist es bis heute nur gelungen ein „Baba“ und „Mähh“ von sich zu geben, sie wächst trotzdem zweisprachig bei uns auf.
Mit ca. 1,5 Jahren sind wir dann zum SPZ Erlangen, dort wurde festgestellt, dass etwas Schwerwiegendes mit Hella nicht stimmte und die Diagnostikreise begann mit EKG, MRT, Wesenstest, erster genetischer Untersuchung, etc… Uns wurde dann empfohlen das KBO in München zur weiteren Behandlung aufzusuchen. Dort wurde erneut ein Wesenstest gemacht, ebenso wurde eine weitere Genetische Untersuchung angeboten, um endlich eine Diagnose stellen zu können. Mit der nun gewonnen Erkenntnis geht für uns ein langer Weg los, den wir als Familie mit unserer tapferen Hella beschreiten werden. Noch kurz zu Hellas Merkmalen:
Wir freuen uns auf den Austausch in diesem Forum, ein herzliches Hallo von unserer Seite an alle!
Familie R. aus Nürnberg
wir haben diese Woche vom MVZ München die Diagnose erhalten, dass unsere Tochter Hella, 4 Jahre alt, das Rett-Syndrom hat und sind mit dieser Gewissheit / Erkenntnis nun natürlich erst einmal bedient. Warum unsere Hella, was kommt auf uns zu, was wird sich ändern, und und und….
Glücklicherweise gibt es Foren wie dieses und eben engagierte Eltern, welche das bestmögliche aus der Situation machen, um Ihre Tochter entsprechend zu betreuen und zu fördern und ihr Wissen mit anderen Familien zu teilen. Meine Familie möchte Teil dieser Gemeinschaft werden, aber zunächst einmal das Intro für unsere liebe Tochter Hella.
Hella kam im August 2016 ganz normal auf die Welt. Die Geburt verlief problemlos, sie war jedoch etwas schwächlich, Ihre Füßchen sehr schlapp und sie hat nicht gleich einen Urschrei als neuer Erdenbürgerin von sich gegeben, sondern ist zeitig eingeschlafen. Hella hat noch eine größere Tochter welche 7 Jahre alt ist und sich natürlich auf Ihre neue Schwester sehr gefreut hat. Die ersten 6 – 12 Monate verliefen relativ normal, erste Bedenken hatten wir mit ca. ~12 Monaten, da Hella bis dahin weder krabbeln noch Wörter verwenden konnte. Ihr ist es bis heute nur gelungen ein „Baba“ und „Mähh“ von sich zu geben, sie wächst trotzdem zweisprachig bei uns auf.
Mit ca. 1,5 Jahren sind wir dann zum SPZ Erlangen, dort wurde festgestellt, dass etwas Schwerwiegendes mit Hella nicht stimmte und die Diagnostikreise begann mit EKG, MRT, Wesenstest, erster genetischer Untersuchung, etc… Uns wurde dann empfohlen das KBO in München zur weiteren Behandlung aufzusuchen. Dort wurde erneut ein Wesenstest gemacht, ebenso wurde eine weitere Genetische Untersuchung angeboten, um endlich eine Diagnose stellen zu können. Mit der nun gewonnen Erkenntnis geht für uns ein langer Weg los, den wir als Familie mit unserer tapferen Hella beschreiten werden. Noch kurz zu Hellas Merkmalen:
- Körperlich fehlt ihr nichts, normaler Kopfumfang, nicht gerade muskulös aber auch kein Hungerhaken
- Stacksiger Lauf, der sich aber kontinuierlich verbessert
- Treppensteigen wird allmählich erkannt, die Füße werden selbstständig hochgezogen (natürlich wird dabei die Hand gehalten)
- Keine Worte oder Wortlaute von Ihr, es sind Laute, Kommunikation eher mit den Augen
- Ständiges Händeklatschen und herumfuchteln welches wir ab und an mit Armmanschetten mildern.
- Sehr starker Drang alles in den Mund zu nehmen, auch Sandkastensand, Erde, etc. Manchmal steckt sie sich die komplette Hand in den Mund, wir versuchen sie dann etwas zu beruhigen
- Stets fröhlich und gut gelaunt, einschlafen klappt jedoch nur mit den Eltern, benötigt viel Körpernähe
- Muss komplett gefüttert werden, Milchflasche geht halbwegs selbstständig
- Stuhlgang meist in die Windel, ab und an klappt der Potti.
- Ansonsten viel lächeln und gute Stimmung
Wir freuen uns auf den Austausch in diesem Forum, ein herzliches Hallo von unserer Seite an alle!
Familie R. aus Nürnberg