Julia sagt Hallo

Juwesi

Registrierter Benutzer
Hallo!!

Mein Name ist Julia. Ich bin jetzt fast 2,5Jahre alt. Meine Eltern (Silke und Uwe) haben vor wenigen Tagen die Diagnose Rett-Syndrom (MecP2) erhalten.
Sie sind jetzt auf der Suche nach Antworten/Hilfe/Bekanntschaften hier gelandet.
Zu meiner Geschichte.
Ich bin im April 2018 als kleines zierliches Mädchen (2300g, 42cm) auf die Welt gekommen. Schwangerschaft etc lief alles normal. Nur war ich eben relativ klein.
Nach meiner Geburt war ich kurz wegen typischer Unterzuckerung und minimaler Gelbsucht auf der Baby-Station, konnte das Krankenhaus aber zusammen mit stolzer Mama und Papa verlassen. Meine Entwicklung verlief soweit normal, nur war ich bisschen schwach auf der Brust, wie man so sagt. Anfängliche Trinkschwierigkeiten wurden aber überwunden. Konnte mich auch dann schon gut drehen, viel lachen. Eine Zeitlang war meine Fortbewegung einfach nur seitwärts rollen, dann die Richtung in der Bauchlage bestimmen und weiter gings. Wenn das Spielzeug weiter weg lag auf meiner Krabbeldecke, war ich ganz schlau und habe einfach an der Decke gezogen, bis das Spielzeug bei mir war, als das ich mich zum Spielzeug bewege. Da hab ichs euch gezeigt, wie schlau ich schon bin. Mama und Papa machten sich aber schon sorgen, da ich mich nirgends wo hochziehen, wollte bzw konnte. In den Sitz kam ich und komm ich auch heute nicht allein, geschweige denn aufstehen. An einer Stange, der Couch oder dem modifizierten Lauflernwagen kann ich mich gut festhalten und alleine daran stehen, aber meine Füße bekommen zur Zeit die anscheinend typische Sichelform.
Beim Kinderarzt waren wir ja auch öfters zur Kontrolle, da ich doch sehr schlaff war und Muskelhypotonie festegestellt wurde.
In der ersten Physio-Std (vor einem guten Jahr) hat die Therapeutin die Hände über den Kopf zusammengeschlagen, dass sie in den letzten Jahren, noch nie ein so "weiches" Kind wie mich hatte. Sie hat uns direkt geraten uns ans SPZ zu wenden. Im August angerufen, Termin für November bekommen. Dort wurde dann eine Entwicklungsverzögerung festegestellt. Meinen Eltern wurde vor die Tatsache gestellt, dass ich mit meinen damals 1,5Jahren gerade mal auf dem Stand von 6-7 Monaten war. Ich glaube das fanden sie schon schwer zu verkraften. Die Physio hat viel geholfen. Laufbewegungen kann ich mit geführter Hilfe auch schon, aber mein schlechtes Gleichgewicht hindert mich, es allein zu schaffen.
Leider habe ich in den letzten 6 Monaten vergessen, wie ich mit meiner hand, das Essen vom Teller in den Mund führe. Vorher hatte es ganz gut geklappt. Jetzt lasse ich es gleich immer fallen. So müssen meine Eltern mich füttern. Beim Kauen denken meine Eltern oft, dass ich zu faul bin, weil es ja auch schon funktioniert hatte. Aber vielleicht habe ich das auch vergessen.
Nach langem Warten auf den MRT-Termin im Februar 20, welches Ohne Auffälligkeiten war kam der Gentest im März dran. Zwischen durch auch Orthopäde, wo ich einen neuen tollen Stuhl und Buggy bekommen habe.
Tja und dann kam jetzt Ende August der Anruf der Humangenetikerin.
So bin ich jetzt hier bei euch gelandet und hoffe Spielkameraden, Tips für den Alltag und Untersützung für meine Eltern zu finden.

Ich freu mich auf euch und meine Eltern auch.
Julia, Silke und Uwe
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A.Pfund

Active Member
Hallo Julia,

schön, dass Du uns Deine Geschichte erzählt hast. Das mit dem Rett-Syndrom war bestimmt eine schlimme Diagnose für Dich und Deine Eltern, aber ich kann Dir sagen, dass ich schon ganz viele tolle Mädels mit Rett-Syndrom kennengelernt habe, die trotz des Syndroms ihr Leben genießen. Das liegt auch daran, dass sie ganz engagierte und liebe Eltern haben und das hast Du auch.

Wenn Du und Deine tollen Eltern gerne mehr über das Rett-Syndrom erfahren wollen und gerne noch andere Familien kennen lernen wollen, dann könnt Ihr gerne in einen unserer Landesverbände von der Elternhilfe für Kinder mit Rett-Syndrom beitreten. Die Landesverbände organisieren das ganze Jahr über Treffen, bei denen man als Familie teilnehmen kann. Da lernt man ganz viele andere Mädels mit Rett-Syndrom und ihre Eltern kenne, vllt findest Du ja auch eine Freundin aus Deiner Nähe.

Ich heiße Andrea Pfund und bin die Geschäftsstelle der Elternhilfe für Kinder mit Rett-Syndrom vom Landesverband Bayern.
Wenn Du mehr Info‘s möchtest, dann schau doch einfach mal auf unsere Homepage. Da findest Du auch die Kontaktdaten von unserer Bärbel Ziegeldorf, die die neuen Eltern bei ihrer frischen Diagnose, oftmals hilfreich mit ihrer jahrelangen Erfahrung sehr gut unterstützt.
Ihr könnt Euch auch einfach bei mir melden und ich vermittle dann hilfreiche Kontaktdaten.

Ganz liebe Grüße an Dich und Deine Eltern!

Andrea Pfund

Geschäftsstelle
Elternhilfe für Kinder mit Rett-Syndrom
Landesverband Bayern e.V.
www.rett-bayern.de
info@rett-bayern.de
 

Juwesi

Registrierter Benutzer
Hallo Andrea,

Danke für die lieben Worte.
Der Beitrittsantrag zum LV Bayern wird demnächst ausgefüllt. Wir wohnen in Adelsdorf, zur Behandlung sind wir meist in Erlangen bzw Umgebung.

Grüße
 

A.Pfund

Active Member
Jetzt bin ich aber baff, das Adelsdorf bei Erlangen oder das bei Wilhermsdorf oder wo ganz anders?

Entweder wohnt ihr in der Nähe von unserem 1.Vorsitzenden Robert Meier oder in meiner Nähe.

LG Andrea
 

Juwesi

Registrierter Benutzer
Das Adelsdorf bei Erlangen-Höchstadt.
Richtig. Hatte ich auch schon gesehen. Hat mich ehrlich gesagt, auch schon wieder ermutigt, doch jemanden sooo nah zu treffen.
 

A.Pfund

Active Member
Da habt ihr dann ja dann einen Rett Engel gar net weit weg von Euch.
Die Meier‘s mit ihrer Jule sind ne ganz tolle Familie.
Wir haben im Oktober unser Familienwochenende am Chiemsee. Das wäre für Euch eine tolle Gelegenheit ein paar nette Familien kennen zu lernen. Vllt trauen sich die anderen Neumitglieder mit ihren kleinen Rett-Mädels auch kommen, das wäre schön, dann könnt ihr mit denen gleich Kontakte knüpfen.
Lass mir doch bitte per Mail mal Deine Adresse zukommen, dann kann ich Euch nächste Woche die Einladung auch zuschicken.
LG Andrea
 

Herta

Interessierter Benutzer
Hallo Julia,

ganz herzlich willkommen bei den Rett-Engeln im Forum und bei unserer bayerischen Elternhilfe. Vielen Dank für deine schöne Geschichte, die du so spannend und fröhlich erzählt hast. Besonders der Trick mit dem Spielzeug und der Decke gefällt mir :) Lasst euch nur nicht einschüchtern, es gibt viele dumme Menschen auf der Welt aber Rett-Mädchen gehören mit Sicherheit nicht dazu. Unsere Sprache ist da nicht immer ganz so schön mit ihren Begriffen und du wirst sicher noch viele Leute überraschen.
Bei Andrea sind du und deine Eltern schon mal in den allerbesten Händen.

Dann freue ich mich euch hoffentlich noch dieses Jahr kennen zu lernen, vielleicht im November auf der Mitgliederversammlung :) Andrea hält euch auf dem Laufenden mit den Terminen.

liebe Grüße Herta
 
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