Hallo!!
Mein Name ist Julia. Ich bin jetzt fast 2,5Jahre alt. Meine Eltern (Silke und Uwe) haben vor wenigen Tagen die Diagnose Rett-Syndrom (MecP2) erhalten.
Sie sind jetzt auf der Suche nach Antworten/Hilfe/Bekanntschaften hier gelandet.
Zu meiner Geschichte.
Ich bin im April 2018 als kleines zierliches Mädchen (2300g, 42cm) auf die Welt gekommen. Schwangerschaft etc lief alles normal. Nur war ich eben relativ klein.
Nach meiner Geburt war ich kurz wegen typischer Unterzuckerung und minimaler Gelbsucht auf der Baby-Station, konnte das Krankenhaus aber zusammen mit stolzer Mama und Papa verlassen. Meine Entwicklung verlief soweit normal, nur war ich bisschen schwach auf der Brust, wie man so sagt. Anfängliche Trinkschwierigkeiten wurden aber überwunden. Konnte mich auch dann schon gut drehen, viel lachen. Eine Zeitlang war meine Fortbewegung einfach nur seitwärts rollen, dann die Richtung in der Bauchlage bestimmen und weiter gings. Wenn das Spielzeug weiter weg lag auf meiner Krabbeldecke, war ich ganz schlau und habe einfach an der Decke gezogen, bis das Spielzeug bei mir war, als das ich mich zum Spielzeug bewege. Da hab ichs euch gezeigt, wie schlau ich schon bin. Mama und Papa machten sich aber schon sorgen, da ich mich nirgends wo hochziehen, wollte bzw konnte. In den Sitz kam ich und komm ich auch heute nicht allein, geschweige denn aufstehen. An einer Stange, der Couch oder dem modifizierten Lauflernwagen kann ich mich gut festhalten und alleine daran stehen, aber meine Füße bekommen zur Zeit die anscheinend typische Sichelform.
Beim Kinderarzt waren wir ja auch öfters zur Kontrolle, da ich doch sehr schlaff war und Muskelhypotonie festegestellt wurde.
In der ersten Physio-Std (vor einem guten Jahr) hat die Therapeutin die Hände über den Kopf zusammengeschlagen, dass sie in den letzten Jahren, noch nie ein so "weiches" Kind wie mich hatte. Sie hat uns direkt geraten uns ans SPZ zu wenden. Im August angerufen, Termin für November bekommen. Dort wurde dann eine Entwicklungsverzögerung festegestellt. Meinen Eltern wurde vor die Tatsache gestellt, dass ich mit meinen damals 1,5Jahren gerade mal auf dem Stand von 6-7 Monaten war. Ich glaube das fanden sie schon schwer zu verkraften. Die Physio hat viel geholfen. Laufbewegungen kann ich mit geführter Hilfe auch schon, aber mein schlechtes Gleichgewicht hindert mich, es allein zu schaffen.
Leider habe ich in den letzten 6 Monaten vergessen, wie ich mit meiner hand, das Essen vom Teller in den Mund führe. Vorher hatte es ganz gut geklappt. Jetzt lasse ich es gleich immer fallen. So müssen meine Eltern mich füttern. Beim Kauen denken meine Eltern oft, dass ich zu faul bin, weil es ja auch schon funktioniert hatte. Aber vielleicht habe ich das auch vergessen.
Nach langem Warten auf den MRT-Termin im Februar 20, welches Ohne Auffälligkeiten war kam der Gentest im März dran. Zwischen durch auch Orthopäde, wo ich einen neuen tollen Stuhl und Buggy bekommen habe.
Tja und dann kam jetzt Ende August der Anruf der Humangenetikerin.
So bin ich jetzt hier bei euch gelandet und hoffe Spielkameraden, Tips für den Alltag und Untersützung für meine Eltern zu finden.
Ich freu mich auf euch und meine Eltern auch.
Julia, Silke und Uwe
Mein Name ist Julia. Ich bin jetzt fast 2,5Jahre alt. Meine Eltern (Silke und Uwe) haben vor wenigen Tagen die Diagnose Rett-Syndrom (MecP2) erhalten.
Sie sind jetzt auf der Suche nach Antworten/Hilfe/Bekanntschaften hier gelandet.
Zu meiner Geschichte.
Ich bin im April 2018 als kleines zierliches Mädchen (2300g, 42cm) auf die Welt gekommen. Schwangerschaft etc lief alles normal. Nur war ich eben relativ klein.
Nach meiner Geburt war ich kurz wegen typischer Unterzuckerung und minimaler Gelbsucht auf der Baby-Station, konnte das Krankenhaus aber zusammen mit stolzer Mama und Papa verlassen. Meine Entwicklung verlief soweit normal, nur war ich bisschen schwach auf der Brust, wie man so sagt. Anfängliche Trinkschwierigkeiten wurden aber überwunden. Konnte mich auch dann schon gut drehen, viel lachen. Eine Zeitlang war meine Fortbewegung einfach nur seitwärts rollen, dann die Richtung in der Bauchlage bestimmen und weiter gings. Wenn das Spielzeug weiter weg lag auf meiner Krabbeldecke, war ich ganz schlau und habe einfach an der Decke gezogen, bis das Spielzeug bei mir war, als das ich mich zum Spielzeug bewege. Da hab ichs euch gezeigt, wie schlau ich schon bin. Mama und Papa machten sich aber schon sorgen, da ich mich nirgends wo hochziehen, wollte bzw konnte. In den Sitz kam ich und komm ich auch heute nicht allein, geschweige denn aufstehen. An einer Stange, der Couch oder dem modifizierten Lauflernwagen kann ich mich gut festhalten und alleine daran stehen, aber meine Füße bekommen zur Zeit die anscheinend typische Sichelform.
Beim Kinderarzt waren wir ja auch öfters zur Kontrolle, da ich doch sehr schlaff war und Muskelhypotonie festegestellt wurde.
In der ersten Physio-Std (vor einem guten Jahr) hat die Therapeutin die Hände über den Kopf zusammengeschlagen, dass sie in den letzten Jahren, noch nie ein so "weiches" Kind wie mich hatte. Sie hat uns direkt geraten uns ans SPZ zu wenden. Im August angerufen, Termin für November bekommen. Dort wurde dann eine Entwicklungsverzögerung festegestellt. Meinen Eltern wurde vor die Tatsache gestellt, dass ich mit meinen damals 1,5Jahren gerade mal auf dem Stand von 6-7 Monaten war. Ich glaube das fanden sie schon schwer zu verkraften. Die Physio hat viel geholfen. Laufbewegungen kann ich mit geführter Hilfe auch schon, aber mein schlechtes Gleichgewicht hindert mich, es allein zu schaffen.
Leider habe ich in den letzten 6 Monaten vergessen, wie ich mit meiner hand, das Essen vom Teller in den Mund führe. Vorher hatte es ganz gut geklappt. Jetzt lasse ich es gleich immer fallen. So müssen meine Eltern mich füttern. Beim Kauen denken meine Eltern oft, dass ich zu faul bin, weil es ja auch schon funktioniert hatte. Aber vielleicht habe ich das auch vergessen.
Nach langem Warten auf den MRT-Termin im Februar 20, welches Ohne Auffälligkeiten war kam der Gentest im März dran. Zwischen durch auch Orthopäde, wo ich einen neuen tollen Stuhl und Buggy bekommen habe.
Tja und dann kam jetzt Ende August der Anruf der Humangenetikerin.
So bin ich jetzt hier bei euch gelandet und hoffe Spielkameraden, Tips für den Alltag und Untersützung für meine Eltern zu finden.
Ich freu mich auf euch und meine Eltern auch.
Julia, Silke und Uwe