Marta hat Rett mit der Zappella-Variante

Dieses Thema im Forum "Meine Geschichte" wurde erstellt von Katrin W., 22. September 2018.

  1. Katrin W.

    Katrin W. Registrierter Benutzer

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    Hallo zusammen,
    das ist ein tolles Forum hier! Wir haben vor ein paar Wochen die Diagnose atypisches Rett-Syndrom für unsere Tochter Marta (3 Jahre,8 Monate) bekommen. Es scheint sich um die Zappella-Variante mit erhaltener (bzw. sich wieder entwickelnder) Sprache zu handeln. Sie hat die Genveränderung p.R133C, die oft (aber nicht nur) mit relativ milden Varianten und eben dieser Sprach-Variante in Verbindung gebracht wird. Wir bzw. auch die Ärzte im SPZ sind mehr oder weniger aus allen Wolken gefallen, weil eigentlich eher wenig bei ihr auf das Rett-Syndrom hindeutete. Im Nachhinein erklären sich für uns aber viele Auffälligkeiten, die sie hatte und hat. Ihre Sprachentwicklung stagnierte mit ca. 1,5 Jahren und blieb lange Zeit bei 20 bis 50 Wörtern. Seit ein paar Monaten spricht sie viel mehr (auch zum Teil Zwei- bis Dreiwortsätze), aber oft unzusammenhängend und nicht ganz passend und kontextabhängig. Kognitiv ist sie laut Test ca. auf dem Stand von 21 Monaten. Motorisch ist sie bisher sehr fit, hatte nie einen Verlust der Handfähigkeiten, kaum Stereotypien, läuft normal, fährt Laufrad, springt Trampolin. Eine große Baustelle ist das Verhalten. Sie kreischt sehr viel vor Freude, Überschwang, aber auch Wut, dass uns die Ohren klingeln, kann nicht mit anderen Kindern spielen, ist distanzlos und sehr körperlich (was manchmal aber auch sehr niedlich ist), hat ein unglaublich anstrengendes Verhalten am Esstisch, beißt viel in nicht essbare Gegenstände, hat autistische Züge (100 Mal nacheinander das gleiche Buch, die gleichen Abläufe etc.), schubst und schlägt andere Kinder völlig ohne Anlass, hat keine Gefahreneinschätzung, läuft ständig weg und und und. An sich hat sie aber ein sehr liebes Wesen und ist eigentlich fast immer fröhlich. Ihre große Schwester (8 Jahre) ist erstaunlicherweise ganz geduldig mit ihr und nur ganz selten mal genervt. Gibt es hier vielleicht Familien, die auch ein Rett-Mädchen mit der Sprachvariante oder ähnlichen atypischen Formen haben? Wie haben sich die Kinder weiterentwickelt? Wie gut läuft es mit der Sprachfähigkeit? Und was mich auch sehr interessieren würde: Gibt es Kinder mit dem Rett-Syndrom, die trocken und sauber geworden sind? Bei Marta gibt es im Moment Ansätze, aber sie ist weit davon entfernt, die Windeln los zu sein. Ich würde mich sehr über Antworten freuen! Lieben Gruß, Katrin
     
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  2. Herta

    Herta Interessierter Benutzer

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    hallo Katrin,

    erst mal herzlich willkommen im Rettforum. Da habt ihr ja einen ganz schönen Wirbelwind,

    Hatten wir auch in den ersten Jahren. Da kommt man kaum zum Luft holen :)

    Ja es gibt hier auch Eltern mit der Zappella-Variante. Ich hoffe dass sie sich hier dann bald melden.

    Zum Toilettentraining findest du hier im Forum auch einige Infos. Zum Beispiel hier -> https://www.rettforum.de/index.php?threads/klo-gehen-bei-rett-mädchen.3352/#post-24152

    Aus welcher Gegend von Deutschland stammt ihr denn? Es gibt viele regionale Gruppen die Elterntreffen organisieren.

    liebe Grüße Herta
     
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  3. Heike

    Heike Interessierter Benutzer

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    Hallo,
    Maria hat auch ein A-Typisches Rett Syndrom. Sie ist mit 9 Jahren komplett Trocken geworden und ist es bis heute hin. Sie hat den Gendefekt 5q 14.3.
    Lieben Gruß
     
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  4. SabineK

    SabineK Interessierter Benutzer

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    Hallo Katrin,
    unsere Maus hat auch die Zapella Variante. Sie wird in 2 Wochen 6 Jahre alt.
    Lenia spricht sehr viel. Allerdings nutzt sie die Sprache nicht zur Kommunikation. Sie versteht sehr viel und kann auch diverse Aufforderungen ausführen. Mama, Papa, Edda (ihre kleine Schwester), Oma und Heia sagt sie sehr oft. Wir sind gerade dabei, einen Tobii zu beantragen, da wir Lenia die Möglichkeit geben wollen, sich besser auszudrücken.
    Motorisch ist Lenia sehr fit, läuft, rennt, kann alleine Treppen laufen, hüpft. Allerdings muss man sagen, dass sie seit Ausbruch der Epilepsie vor einem Jahr motorisch Rückschritte gemacht hat.
    Am Toilettentraining sind wir dran, noch tut sich da aber nichts. Ich bin aber zuversichtlich und denke, dass braucht einfach Zeit...
    Ganz liebe Grüße und schöne Weihnachten :)
    Sabine
     
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  5. Katrin W.

    Katrin W. Registrierter Benutzer

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    3
    Hallo Sabine, Heike und Herta! Vielen Dank für eure Antworten! Es scheint ja wirklich sehr wenige Mädchen mit atypischen Rett-Varianten zu geben. Wir sind auch gerade dabei, uns über UK zu informieren und wollen mal schauen, ob ein Sprachcomputer für Marta sinnvoll ist. Bisher haben uns alle Fachleute zugeraten und gesagt, dass es auch die Lautsprachentwicklung sehr fördern kann. Sind eure Kinder in integrativen Einrichtungen/Schulen oder auf Schulen oder in Einrichtungen für geistige Förderung? Marta ist als I-Kind in einem Montessori-Kindergarten. Im Moment fühlen wir uns da gut aufgehoben, aber überlegen schon, wie es Richtung Schule weitergehen kann... . Viele liebe Grüße, Katrin
     
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  6. Katrin W.

    Katrin W. Registrierter Benutzer

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    3
    Sabine, ich habe mir gerade noch ein paar ältere Beiträge von dir durchgelesen. Vor allem der Weg zur Diagnose kommt mir sehr bekannt vor. Unser Neurologie-Prof. Christen hier in Hannover (auch im Vorstand der Elternhilfe) hat inzwischen Videos von Marta auf Ärztekongressen gezeigt und die Kollegen gefragt, was das Kind wohl haben könnte. Da ist wohl wirklich niemand auf Rett gekommen. Allerdings hat da ja auch keiner mitbekommen, dass sie kaum spricht und diesen ganz intensiven, beinahe in die Leute hineinkriechenden Rett-Blick hat. Seit ein paar Wochen fängt sie jetzt auch etwas stärker mit den typischen Handbewegungen an, aber macht trotzdem insgesamt Fortschritte und hat sogar erste 3-Wort-Sätze mit einem Verb (!) gesprochen. Von wirklicher Kommunikation ist das allerdings immer noch weit entfernt. Wir sind jetzt auch in die Elternhilfe eingetreten und würden uns total freuen, darüber Mädchen mit ähnlicher Ausprägung des Syndroms kennenzulernen. Ein bisschen unsicher sind wir allerdings auch dabei, weil wir und Marta bisher so wenig mit den ganz typischen schweren Problemen/Herausforderungen zu tun haben, fühlen uns aber nach den ersten Kontakten in unserem Landesverband trotzdem sehr willkommen.
     
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