dieNicolle
New Member
Hallo, ich bin neu hier im Forum und leg mal gleich mit ner frage los:
Wir haben eine vierjährige Tochter, die eine starke Entwicklungsstörung mit starken Verhaltensauffälligkeiten hat. Sie ist jetzt auf dem Stand von circa zwei Jahren. Die ganzen Jahre fanden die Ärzte keine Ursache. Nun kam vor zwei Tagen das Ergebnis eines Gentests, dass sie das Rett-Syndrom hat. Aber es passt so vieles nicht zu unserer Tochter: (Selbst die Genetikerin war überrascht über das Ergebnis) sie hatte noch keine erkennbaren Verschlechterungen , es gab nur eine Stagnation, gelaufen ist sie (ataktisch) mit 2, sprechen kann sie inzwischen sehr viele Wörter und sogar manche kurzen Sätze, sie hat keine mikrocephalie, keine stereotypen Handbewegungen. Sie macht jedoch immer wieder kleinste Fortschritte. Sie hat große Verhaltensauffälligkeiten (schreit, haut, kein adäquates spielverhalten) und wahrnehmungsstörungen. Ist jedoch fröhlich und aufgeschlossen, fast distanzlos teilweise. Hat ein auffälliges Schlaf-EEG, jedoch noch nie einen sicheren Abfall gehabt. Gibt es denn wirklich solche rett - Mädchen? Die Ärzte im SPZ haben uns bereits darauf hingewiesen, dass der klassische Verlauf, wie in der Literatur beschrieben, bei uns nicht zutrifft.
In der Hoffnung auf Hilfe und Rat,
Nicole
Wir haben eine vierjährige Tochter, die eine starke Entwicklungsstörung mit starken Verhaltensauffälligkeiten hat. Sie ist jetzt auf dem Stand von circa zwei Jahren. Die ganzen Jahre fanden die Ärzte keine Ursache. Nun kam vor zwei Tagen das Ergebnis eines Gentests, dass sie das Rett-Syndrom hat. Aber es passt so vieles nicht zu unserer Tochter: (Selbst die Genetikerin war überrascht über das Ergebnis) sie hatte noch keine erkennbaren Verschlechterungen , es gab nur eine Stagnation, gelaufen ist sie (ataktisch) mit 2, sprechen kann sie inzwischen sehr viele Wörter und sogar manche kurzen Sätze, sie hat keine mikrocephalie, keine stereotypen Handbewegungen. Sie macht jedoch immer wieder kleinste Fortschritte. Sie hat große Verhaltensauffälligkeiten (schreit, haut, kein adäquates spielverhalten) und wahrnehmungsstörungen. Ist jedoch fröhlich und aufgeschlossen, fast distanzlos teilweise. Hat ein auffälliges Schlaf-EEG, jedoch noch nie einen sicheren Abfall gehabt. Gibt es denn wirklich solche rett - Mädchen? Die Ärzte im SPZ haben uns bereits darauf hingewiesen, dass der klassische Verlauf, wie in der Literatur beschrieben, bei uns nicht zutrifft.
In der Hoffnung auf Hilfe und Rat,
Nicole