Sabina mit Moritz

Dieses Thema im Forum "Meine Geschichte" wurde erstellt von Sabina, 9. August 2019.

  1. Sabina

    Sabina Registrierter Benutzer

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    Hallo zusammen,

    Danke für die Aufnahme in Eure Gruppe.

    Ich heiße Sabina und bin die Mama von Moritz (3,5).

    Wir haben vor zwei Wochen zufällig entdeckt, dass bei Moritz der Verdacht auf Rett-Syndrom besteht.

    Zufällig, da wir eigentlich noch mitten in der Diagnostik sind, ich allerdings einen Überweisungsschein für das Spz zum Befundgespräch für ein Mrt (Verdacht auf Epilepsie) benötigte. Auf dem Überweisungsschein stand in der Diagnostigzeile Verdacht auf Rett-Sydrom F84.2 V .

    Da ich einen Fehler vermutete, habe ich in der Praxis des Kinderpsychiaters angerufen und den Fehler dort mitgeteilt....es hieß, das sei kein Fehler, sondern stimmt. Die Sprechstundenhilfe meinte, dass es sogar ein verstärkter Verdacht sei.

    Wir haben vor zwei Wochen eine Blutabnahme veranlasst, zur humangenetischen Untersuchung, und warten auf das Ergebnis.


    Moritz hat sich bis zu seinem 2. Lebensjahr normal entwickelt.
    Er sprach seine ersten Wörter bereits mit 8 Monaten, es kamen immer mehr hinzu...Zwei-Wort-Sätze...dann immer weniger, was uns zunächst nicht aufgefallen ist.

    (wir bekamen als Moritz 22 Monate alt war Nachwuchs...auf ihn hat Moritz SEHR eifersüchtig reagiert, mit schreien und schlagen etc.
    Um den kleinen füttern und pflegen zu können, gab ich Moritz das Tablet, damit er "Sendung mit der Maus" gucken konnte, während ich mich um seinen Bruder kümmerte...).

    Zur gleichen Zeit fingen die Absencen an, von denen wir dachten, es sei ein ins Leere schauen/träumen.

    Der Kinderarzt meinte, er gehört zu den Late-Talkern und die Eifersucht wird sich wieder einrennen, wir sollten uns melden, wenn er mit 2,5 Jahren nicht spricht.

    ...dann begann auf unseren Wunsch hin, das übliche Programm:
    Pädaudiologe (er stellte die Absencen fest), Frühförderung (Heilpädagogik und Logopädie), 3 Eeg's (alle unauffällig), Kinderpsychiater (da Spz 9 Monate warten bedeutet hätte), eine Familienhelferin, die nach Marte Meo arbeitet.

    Tja, dann Mitte Juni sind wir stationär ins Krankenhaus, da Moritz 3 Nächte hintereinander epileptische Anfälle hatte...Eeg wurde gemacht, Mrt war nicht frei, Blutuntersuchung, Stoffwechseluntersuchung --》alles unauffällig.

    Moritz ist als sehr schwieriger Patient aufgefallen, der sich vehement wehrt gegen jegliche Form von Untersuchung (messen, wiegen, Abhören, in die Ohren schauen....alles unter Geschrei und wegrennen etc.

    Dann bekamen wir den Termin für das Mrt, mit den Hinweis auf den Überweisungsschein fürs SPZ...

    Im Rücklick gesehen, würde die Diagnose sehr gut passen...mild ausgeprägt.

    Er hat die typischen Handbewegungen noch nicht, aber in letzter Zeit sind seine Hände immer wieder zu Fäusten verschlossen und etwas eingedreht.

    Er läuft unsicherer und breitbeinig.

    Er hatte eine Stagnation im sprachlichen Bereich. Dann hier auch eine Regression bis zur Lautsprache (er sagte nicht mal mehr Mama).
    Mittlerweile redet er wieder 6 Wörter (hajo = Hallo, hau =Ciao, Mama, Ironman, mein=nein, ja, Jan). Ansonsten lautiert er=er spricht "Ausserirdisch".

    Er hat etwas autistische Züge.

    Schreit nachts seit seinem 1. Lebensjahr (Nachtschreck).

    Hat eine noch nicht diagnostizierte Epilepsie (habe der Ärztin ein Video gezeigt, daraufhin meinte sie, es seien Absencen).

    Ich lese hier seit 2 Wochen still, aber intensiv mit und Moritz erinnert mich an Malena von Ute und Dieter.

    Natürlich habe ich Fragen über Fragen: am meisten zu den besten Therapien, zur Uk auf was ich bei den Therapeuten achten muss und auch was man machen kann, um ihn weiter zu stärken...wie, was, wo...(wir sind aus Baden-Württemberg).

    Vielen Dank Euch allen für die Aufnahme!

    Liebe Grüße
    Sabina
     
  2. Herta

    Herta Interessierter Benutzer

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    hallo Sabina,

    herzlich willkommen im Rett-Forum. Die Geschichte von Moritz klingt wirklich wie Rett, bei meiner Tochter war vieles ähnlich.
    Das lange Warten auf den Befund ist natürlich bei allen Eltern eine schlimme Zeit.

    Aktive Eltern von Rett-Jungs im Forum fällt mir momentan eigentlich gar niemand ein, aber es gibt doch einige Familien in den Vereinen. Noch habt ihr ja nur einen Verdacht aber die Förderung ist natürlich in jedem Fall ganz wichtig und unabhängig von der Ursache setzen Therapien ja bei den Auswirkungen an.

    Die Therapeuten sollten das Krankheitsbild kennen oder bereit sein, sich zu informieren, sollten genügend Einfühlungsvermögen und Achtsamkeit mitbringen, sollten die Eltern mit einbeziehen was machbar ist denn Eltern kennen ihr Kind sehr gut.
    Es gibt die ganz klassischen Therapien die die Krankenkasse bezahlt wie Krankengymnastik nach Vojta oder Bobath, Ergotherapie und Logopädie, wobei die Logopädie das Kind irgendwie auf gewissen Sprachgrundlagen abholt die beim Rett-Syndrom nicht immer so klar erkennbar sind (also da muss man erst mal bei Kommunikationsanbahnung ansetzen und dazu gibt es unten noch einen Link), gute Fördermöglichkeiten sind Schwimmen (Bewegungsbad ist auch eine Kassenleistung) und Reiten und dann gibt es noch eine Reihe von verschiedenen Ansätzen wie Musik, Cranio-Sacral-Therapie, Delfintherapie, Tomatis.... natürlich kann nicht alles umgesetzt werden da die Ressourcen ja doch für jeden irgendwo begrenzt sind zeitlich als auch finanziell, nicht alles zahlt die Kasse, nicht überall gibt es Angebote.

    Bei meiner Tochter funktioniert am besten Schwimmen, also Bewegungsbad/KG im Wasser, was auf Kasse läuft aber ein Therapieplatz war schwer zu finden. Das liegt auch an den individuellen Vorlieben der Kinder (bei meiner Tochter Wasser) die man mit der Zeit natürlich heraus findet.

    Zum Thema UK gibt es einen Arbeitskreis aufgebaut von Rett-Eltern auf dessen Homepage https://akuk-online.de/ du dich gut informieren kannst.

    lg Herta
     
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  3. Sabina

    Sabina Registrierter Benutzer

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    Hallo Herta,

    danke für Deine Antwort.

    Ich habe gerade auf Dein Profil geschaut, um Eure Geschichte durchzulesen, dass Du nicht alle Fragen x-mal beantworten musst...dann habe ich den Verweis auf Deine (Homepage) gesehen.

    Ist S. Deine Tochter? Ich hatte die Homepage auch schon entdeckt gehabt (ich meine über den Gesamtverband, weiß es aber nicht mehr).

    Ganz tolle Seite, informativ, dennoch kurzweilig und sehr berührend....und viele Gemeinsamkeiten.
    Allerdings konnte ich das Gedicht für die Sternenkinder nicht lesen, weil es mich zu sehr aufgewühlt und zum weinen gebracht hat.

    Bei den Verfolgungsjagden musste ich schmunzeln, weil das Moritz auch macht und es mich zur Weissglut treibt, während er grinst.

    Dürfte ich mal nach der Schule fragen, weil ich das noch nirgendwo gelesen habe?

    Mir ist klar, dass es eine Förderschule sein wird...aber trotzdem:
    Hat Deine Tochter mathematische Grundfähigkeiten erlernt? Oder im Bereich Menuk (Mensch, Natur und Technik) oder Deutsch (lesen und schreiben...evtl Kurzgeschichten über die Augensteuerung???), ist da Lernen möglich?

    Hat sie ein Erinnerungsvermögen?
    Ich frage deshalb, weil ich sehe, dass Moritz sehr viel versteht, auch bis drei zählen kann (ein, dei, dai), aber er weiß z.B. nicht wie alt er ist, wenn ich ihn frage.

    Auch scheint er keine zeitliche Orientierung zu haben und sich nicht zu erinnern, als wir vor ein paar Tagen im Zoo waren usw.

    Muss ich hier auch ganz umdenken?

    Wenn ich mir Eure Geschichten hier so durchlese, wo Ihr oft jahrelang auf eine Diagnose gewartet habt, erscheint mir das eine Jahr wie ein Pippiklax...und trotzdem, ewig lang.

    Wir dachten, von einer Sprachstörung ausgehend, auf baldige Fortschritte mit der richtigen Methode!
    Haben überlegt, wo wir uns verbessern können, ob wir vielleicht Fehler gemacht haben (gerade diese Tablet-Zeit), gingen von einem Trauma aus und und und...

    Aber nie wären wir auf diese "Erkrankung" gekommen.
    Vor allem unheilbar.

    Liebe Grüsse und danke für Deine Antwort!
    Du hast eine bildhübsche Tochter.

    Sabina
     
  4. Herta

    Herta Interessierter Benutzer

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    Hallo Sabina,


    zur Schule gibt es eigentlich wenig allgemeingültige Aussagen. Das kommt auf dein Bundesland drauf an und auf den Wohnort natürlich, was dort für Schulen sind.

    Sofia hat eine Förderschule mit dem Schwerpunkt geistige Entwicklung besucht, Träger die Lebenshilfe in Aichach.

    Sie hatte in der Schulzeit durchgehend Schulbegleitung, das ist eine Leistung der Eingliederungshilfe die beim Bezirk beantragt wird.

    Andere Rett-Mädchen besuchen Regelschulen, da wird es natürlich auch nur mit Schulbegleitung gehen.

    Die Frage welche Schule besser ist – Förderschule oder Regelschule – ist so individuell wie jedes Rett-Kind. Ich habe die Förderschule nicht als Abwertung empfunden sondern als Schutzraum mit der Möglichkeit, auf die besonderen Bedürfnisse von Sofia auch entsprechend einzugehen.

    Es gibt Eltern die können eine solche Schulform gar nicht akzeptieren und es kommt nur inklusive Beschulung in Frage.

    Wichtig ist dass eine Regelschule ein Inklusionskind mitträgt und nicht nur notgedrungen zustimmt weil sie laut Gesetz vielleicht verpflichtet ist.

    Bei Sofia hat sich mir diese Frage nie gestellt, wohl aber bei ihrem Bruder der eine Körperbehinderung hat. Damals als er in die 5. Klasse kam war es auch die Frage – Regelschule am Ort oder Förderschule, die aber mit Internat verbunden gewesen wäre weil es diese Art von Förderschulen die er brauchte nur in München gab.

    Ich habe die Schulleiter der beiden in Frage kommenden Schulen in Aichach persönlich aufgesucht und bei einem davon all das Verständnis und die Unterstützung gefunden die wir suchten. Und zwar aus Überzeugung. Er erzählte von einem langjährigen Freund der auch ein Handicap hatte und ich spürte einfach dass dieser Schulleiter das so meint und nicht nur dahinsagte. Vertrauen ist das Stichwort. Auf dieser Schule hatte mein Sohn dann auch viele glückliche Jahre und ein Stück Normalität, wie er es hinterher nie mehr gefunden hat. Aber das ist eine andere Geschichte.

    Nur noch kurz, auch bei meinem Sohn wurde im Alter von 9 Jahren sogar mal das Rett-Syndrom getestet, obwohl er nur körperliche Symptome hatte. Nachdem es kurz vorher bei seiner Schwester festgestellt wurde und er Symptome einer Ataxie aufwies sollte es zur Sicherheit ausgeschlossen werden. Einfach weil das Wissen um Rett und vor allem bei Jungen zumindest damals im Jahr 2002 noch so viele Lücken hatte. Der Test fiel dann negtiv aus, kein Rett, denn er hatte etwas schlimmeres, das erfuhren wir 1 Jahr später.

    Wenn Moritz dann soweit ist dass die Schulentscheidung ansteht kommt es drauf an welche Angebote da sind und wie er sich vor allem hinsichtlich der Kommunikation und Verhalten entwickelt hat. Und wo er vorher war. Inklusiver Kindergarten oder eine Schulvorbereitende Einrichtung an einer Förderstätte. Und eure Einstellung zu diesen Dingen und eurer Gespür als Eltern was für euer Kind am besten ist.

    Was Sofia in Mathe, Menuk oder beim Lesen mitgenommen hat kann ich dir leider nicht sagen weil sie sich jedem Test entzieht. Sofia ist nicht mit einem augengesteuerten PC aufgewachsen wie es heute fast die Regel ist. Sie hat auch heute noch keinen weil spätere Versuche sie an die Augensteuerung zu bringen an ihrer Abwehr gescheitert sind. Wenn sie Wissen erworben hat weiß ich nicht welche Alltagsbedeutung das für Sofia hat und wie sie es einsetzt oder gar nicht einsetzen kann. Es gibt Eltern die kämpfen mit unermüdlicher Kraft um diese Dinge aber ich hatte andere Kämpfe. Jahrelang ging es eher um Alltagsbewältigung mit zwei Hammerdiagnosen in kurzer Folge und allem was daraus folgt.

    Ob Sofia ein Erinnerungsvermögen hat? Ganz klar ja! Sie ist lernfähig. Im Rahmen ihrer Möglichkeiten begreift sie sehr viel und zeigt das durch ihr Verhalten. Abläufe im Alltag, Orte, Personen kann Sofia zuordnen, unterscheiden, sich merken. Als wir 2 Jahre nach unserem Umzug kürzlich mal Gelegenheit hatte, wieder einen Besuch in unserem früheren Haus in Aichach zu machen, hat sie ihr altes Zimmer sofort gefunden und auch die Treppe noch abgespeichert gehabt. Sie erkannte die Räume obwohl sie stark verändert waren.

    Ich bin sicher du findest bzgl. Kommunikation und Lernen beim Akuk Hilfestellung, es werden auch Fortbildungen für Eltern angeboten.

    Auch die Elternhilfe in Bayern bietet jetzt aktuell gerade im Großraum München ein Seminar über gestützte Kommunikation an (also gestützt ist was anderes als unterstützt) https://www.rett-bayern.de/aktuelles/wortart/ vielleicht mal nachfragen ob noch Plätze frei sind und ob es Sinn macht quer einzusteigen im Oktober.

    Auf Elternfortbildungen habe ich jedenfalls eines mitgenommen – Kinder sind vom ersten Tag ihres Lebens an von Schrift umgeben und nehmen vieles auf. Die Wege wie sich Sprache entwickelt, wo die Kinder abgeholt werden wenn sie das Schulalter haben, der Unterschied zwischen sprechenden und nichtsprechenden Kinder und was genau passiert. Das ist sehr spannend. Dazu haben wir in der Elternhilfe Bayern auch in den letzten Jahren 2 bis 3 Elternfortbildungen gemacht und davon gibt es Mitschriften, die du gerne von mir bekommen kannst wenn du sie lesen möchtest.

    UK fordert in jedem Fall viel Engagement der Eltern.

    Ja…. mein Gedicht für die Sternenkinder. Ich weiß dass es traurig ist und ich habe es geschrieben, weil ja immer wieder mal Rett-Kinder im Verein versterben. Und dann 2006 starb die Tochter von jemand der lange im Bundes-Vorstand war und ich die Eltern persönlich von einer Veranstaltung her kannte, ich wollte nicht so einen Standardtext machen und da hat sich dieses Gedicht irgendwie von selbst geschrieben. Natürlich gilt es für alle Rett-Kinder. Manche sind länger auf der Welt, andere kürzer. Doch jedes ist unendlich wertvoll für uns persönlich und auch für die Wertentwicklung in unserer Gesellschaft.

    lg Herta
     
    Zuletzt von einem Moderator bearbeitet: 11. August 2019
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  5. Sabina

    Sabina Registrierter Benutzer

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    Hallo Herta,

    Danke für Deine offenen Worte.

    Bei dem Kinderpsychiater bei dem wir gerade mit Moritz sind, bei dem war ich auch schon mal mit meiner Grossen (Verdacht auf Autismus von der Heilpädagogin aus, was er aber nicht bestätigt hat).

    Ihm vertraue ich, weil ich von damals genau weiß, dass er ganz genau auf das Kind schaut und sich nicht von aussen beeinflussen lässt...das gefiel und gefällt mir.

    Daher nehme ich seinen Verdacht sehr ernst.

    Wir werden jetzt erstmal einen anderen Kindergartenplatz suchen müssen, da unsere Kita gesagt hatte, dass sie Moritz mitträgt (mit Integrationsassistenz), dass wenn es aber schwerwiegender werden würde (falls Autismus rauskäme), das leider nicht mehr zu bewerkstelligen sei....wir aber dann mit "Schulbegleiter" bzw. 1zu1 Betreuung solange bleiben könnten, bis wir einen Förderplatz gefunden hätten.

    Ich werde aber erst dann was sagen, wenn der Verdacht tatsächlich steht.

    Ich hätte nie gedacht, dass es was anderes als Autismus hätte sein können (wobei das war schon für mich fraglich, da zuviel nicht gepasst hat).

    Auch erinnere ich mich noch, wie wir (so wie Du auch auf Eurer Seite erwähnt hast) auf den Wortschatzsprung gewartet hatten...der blieb aus und Wörter die er konnte haben gewechselt ("fließender Wortschatz" ) bis zum völligen Ausbleiben.
    Wir dachten, es steckt ein Trauma dahinter oder dann die Absencen.


    Falls es Dir keine allzu grosse Mühe macht, mir die Mitschriften zukommen zu lassen, würde ich mich sehr darüber freuen!

    Ich weiß gar nicht, wie ich das aufbauen soll. In der Logopädie versuchen wir gerade Sprache mit Gebärden (2 Gebärden zu "fertig" und zu "noch einmal?"), was aber nicht so gut funktioniert, weil Moritz es nicht leiden kann, wenn jemand seine Hände einfach so nimmt.

    Ich habe Fotos gemacht von Nahrungsmitteln, diese beschriftet und laminiert...und jetzt nehme ich welche in die Hand, wenn er signalisiert er hätte Hunger und frage damit, was er will....klappt noch nicht ganz so gut, aber vielleicht muss sich das Verständnis wofür Kommunikation gut ist, auch erst aufbauen. Bisher haben wir ihn ja immer ohne Worte verstanden.

    Er verweigert auch so oft, das treibt mich manchmal echt in den Wahnsinn. Ich will ihn in den Kindergarten bringen und er verweigert es sich anzuziehen....die letzten 1 1/2 Wochen habe ich den Kita abgesagt. Es war einfach nicht möglich.

    Dabei geht er eigentlich gerne dorthin und ist auch nicht solange dort...

    Ich weiß, dass meine Fragen bezüglich der Schule etwas verfrüht sind, aber es hilft mir zu überlegen, in welchen Bereichen ich die Förderung zu Hause schwerpunktmässig setzen kann...der Tag hat nur 24 h.

    Was hat Dein Sohn für eine Diagnose?
    Hat er sich auch erst symptomfrei entwickelt und dann kamen Symptome hinzu?

    Ich habe noch einen kleineren Sohn und überlege, ob ich ihn diagnostizieren lassen soll oder nicht...die Wahrscheinlichkeit bei Mädchen liegt wohl bei 0,5%...aber wenn ich Trägerin wäre würde die Wahrscheinlichkeit auf 50% steigen.

    Zudem überlege ich, ob ich wenigsten den Kleinen zusätzlich Pflegeversichern soll...

    Ach Mensch...weiß gerade einfach nicht wo mir der Kopf steht, wo ich anfangen soll, fange gerade 1000Sachen gleichzeitig an....habe jetzt auch Pflegegrad beantragt....nun frage ich mich, was mich da eigentlich geritten hat...und bin dann auch schon am recherchieren wegen Reittherapie und Bewegungsbad, kurz davor dort anzurufen...

    Vielleicht meine Art von Flucht? Flucht nach vorne?
    Weglaufen vor der Diagnose?

    Ich überlege auch, ob es Sinn macht zum Beispiel Basketball Prellübungen zu machen, um seine Finger zu stärken etc....vielleicht hält das den Abbau auf bzw. verzögert ihn, wenn die Regression kommt? Muskeln und Motorik aufbauen? Oder spielt das keine Rolle?

    Haben sich Deine Kinder von Ihrem Wesen her verändert, oder würdest Du sagen, nein, ich erkenne die gleichen Persönlichkeiten wieder, die ich geboren und die erste Zeit begleitet hatte?

    Meiner ist ja so ein Handwerker und Fussballer....ich dachte, wenn er mal gross ist, fördere ich ihn in Richtung handwerklichen Bereich...er hämmert so gerne und beim Renovieren hat er auch so viel mitgeholfen, wollte schrauben, malern etc. Er ist so aktiv.

    Autos und Motorräder liebt er...ich habe ihn erzählt, dass wenn er gross ist, er mein Auto bekommt und dann die Mama rumfährt. Er setzt sich so gerne hinters Lenkrad und spielt Autofahren....

    Mit der Diagnose Rett, kann ich meine Versprechen ja gar nicht einhalten....:sad49:.

    Dein Gedicht für die Sternenkinder ist so schön....ich habe es leider nicht ganz lesen können.
    - Es berührt das Herz. -

    Danke Dir Herta, für Deine Antworten, für Deine Zeit und fürs zuhören. :blume76::146:

    Liebe Grüsse sabina
     
  6. Herta

    Herta Interessierter Benutzer

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    hallo Sabina,

    dir gehen ja ganz viele Gedanken durch den Kopf und das ist auch normal. Die Wartezeit auf den Befund macht einen verrückt.

    Also mal zu der Frage mit der Pflegeversicherung. Das wäre tatsächlich einen eigenen Themenstrang im Forum wert ob das überhaupt Sinn macht ein Rett-Kind zusätzlich zu versichern.

    Sobald Sozialleistungen im Spiel sind .... bei Kindern Eingliederungshilfe vom Bezirk für die Schulbegleitung, Tagesstätte und später ab 18 die Grundsicherung – das Pflegegeld der gesetzlichen Krankenversicherung bleibt immer und überall anrechnungsfrei aber private Versicherungsleistungen??!

    Die Frage müsste man erst klären wo die überall angerechnet werden. Vielleicht können das andere Eltern hier beantworten.

    Der Antrag auf Pflegegrad ist auf jeden Fall richtig und nicht zu früh. Auch einen Antrag auf den Behindertenausweis solltest du sobald konkrete Diagnosen schriftlich vorliegen beim Versorgungsamt stellen.

    Und ob das eine Art von Flucht ist jetzt so vieles anzuschieben, ja und nein. Eine Art von Verarbeitung auf jeden Fall. Die Verdachtsdiagnose macht hilflos und indem man viele Dinge regelt ist doch da das Gefühl, die Dinge steuern zu können. Das war bei mir genauso. Ich habe auch so viel organisiert und mich informiert und habe mich auch noch in die Elternhilfe eingebracht um zu schreiben (Veranstaltungsprotokolle, Einladungen, Beiträge für die Vereinszeitschrift usw.) einfach um etwas TUN zu können. Denn Weglaufen geht ja nicht.

    Mit den Prellübungen ja warum nicht, wenn Moritz das mitmacht und lernen kann, falsch ist es sicher nicht, gute Grundlagen von Muskulatur und Motorik schaffen schon eine andere Ausgangsbasis als wenn sich nie was entwickelt hat. Ob es die Handmotorik auf Dauer erhalten kann ist eine Hoffnung die dir jetzt vielleicht erst mal hilft. Hoffentlich verletzt er sich nicht denn Prellübungen klingt ein wenig gefährlich, ich kann mich noch an ganz schmerzhafte auf die Hände aufprallende Bälle erinnern beim Mannschaftssport in der Schule, aber das ist sicher was anderes was ihr da vorhabt.

    Die Frage nach dem Gentest – du hast dich gut informiert. Wenn Moritz tatsächlich Rett hat, und da sein X-Chromosom von dir stammt, könntet ihr zu den 0,5 % genetisch veranlagten Rett-Fällen gehören. Dann müsste natürlich auch der kleine Bruder getestet werden. Am besten berät dazu ein Humangenetisches Institut, das ist auch Kassenleistung. Aber erst mal solltet ihr das Ergebnis von Moritz abwarten.

    In deinem Beitrag von vorgestern schreibst du – anders als im ersten Beitrag wo ich lauter Parallelen sehe - ein paar Dinge die mir gar nicht bekannt vorkommen.

    "er verweigert es sich anzuziehen…." SICH? zieht sich Moritz selber an? das hätte Sofia nie gekonnt.
    Auch nicht vor der Regression. Da war NULL Interesse.

    "...er hämmert so gerne und beim Renovieren hat er auch so viel mitgeholfen, wollte schrauben, malern etc. Er ist so aktiv…. " er ahmt nach? und macht freiwillig was mit den Händen? Malen, basteln, schrauben? das kenne ich überhaupt nicht von Sofia.

    "Er setzt sich so gerne hinters Lenkrad und spielt Autofahren...." er SPIELT und ahmt schon wieder nach?
    Auffällig in der Entwicklung von Sofia war immer das absolute Desinteresse an Spielzeug, Nachahmung etc.
    Sofia kurvte zwar vor der Regression mit dem Bobbycar wie wild durch die Gegend und hat das auch motorisch super beherrscht, aber nicht um NACHZUAHMEN sondern weil es ihr durch die Bewegung Reize gegeben hat und ihrem starken Bewegungsdrang, fast schon Hyperaktivität, entsprochen hat.

    Die Elternhilfe bietet eine Art Hotline, ich würde dir wirklich an Herz legen dass du da mal anrufst. Von Mutter zu Mutter sozusagen. Eine bessere Anlaufstelle kann es für Eltern nicht geben als die Bärbel. Bärbel ist ein Wikipedia für Rett, ein lebendes. Dort bekommst du auch weiterführende Adressen, z. B. gibt es einen sehr retterfahrenen Kinderarzt der mit der Elternhilfe zusammen arbeitet, sein Name ist dir sicher bei deinen Googlesuchen schon untergekommen – Dr. Bernd Wilken.
    Hier Kontakt zu Bärbel Ziegeldorf -> bitte ganz weit nach unten scrollen bis du unsere ganzen Personenbilder siehst, dann findest du den Hinweis auf die Beratung und die Mailadresse dazu.
    https://www.rett-bayern.de/wer-wir-sind/

    Die Mitschriften unserer Elternfortbildungen über Kommunikation schicke ich dir gerne, es macht keine Mühe, ich habe das klickbereit auf dem PC. Ich bräuchte nur deine Mailadresse falls du das als Datei willst, oder Adresse falls du lieber Ausdrucke hättest. Du kannst mir auch eine PN schicken.

    Und auch hier sind nochmal Infos zu UK bei Rett-Syndrom, das hast du bestimmt auch schon selbst entdeckt, aber trotzdem nochmal der Link https://www.rett-bayern.de/förderungen/unterstützte-kommunikation/

    Gestern konnte ich übrigens kurz mit einer Teilnehmerin der Fortbildungsreihe gestützte Kommunikation (von der ich dir schon geschrieben habe), sprechen. Sie meinte das erste Seminar bildet den unbedingten Grundstein für die folgenden da es um Interpretation von Mimik etc. geht.
    Das erste Seminar haben aber anscheinend doch einige verpasst und es wird in Nürnberg wiederholt im September, rechtzeitig vor dem zweiten Seminar. Ich weiß ja nicht wie flexibel du bist um mal zwei Tage für ein Seminar wegzufahren, mit zwei kleinen Kindern kann das natürlich schwierig sein. Die Logopädin die die Seminarreihe leitet heißt Julia Schleinich aus Nürnberg und sie war es auch, die eine unserer Elternfortbildungen durchgeführt hat (wovon du von mir die Mitschrift bekommst). Da kannst du dir schon mal ein Bild machen um was es geht. Eine Gruppe von Müttern war so begeistert, dass sie Julia Schleinich nach München geholt haben für einen 3teiligen Aufbaukurs.
    Also hier die Info zum Seminar - https://www.rett-bayern.de/aktuelles/wortart/
    Du kannst direkten Kontakt aufnehmen falls es in Frage kommt.

    So gut, dann noch zur Frage über meinen Sohn, als er 10 Jahre alt war wurde die Friedreich Ataxie diagnostiziert, eine Erbkrankheit, eine Nervenkrankheit. Er kam als "gesund" zur Welt aber es gab Auffälligkeiten über die ganze Kindheit hinweg die etwas unklar waren. Mit 10 Jahren dann die Diagnose per Gentest. Mit 15 Jahren verlernte er das Laufen und die Krankheit wird generell immer schlechter. Fortschreitend eben. Auch mit Herzbeteiligung und Skoliose und allen möglichen Folgeschäden der Immobilität.. Auf den ersten Blick ja "nur" eine Körperbehinderung bei voll erhaltener Intelligenz und Sprachfähigkeit, kein Vergleich mit Rett - denkt man anfangs! Hilfsmittel sollten die Defizite ausgleichen können. Aber es ist schlimmer als Rett, viel viel schlimmer weil das Leiden soviel größer ist. Weil soviel dazu kommt in Richtung psychische Beeinträchtigung. Weil wir nicht gut klarkommen damit und auch keinen richtigen Weg in die Zukunft sehen, dabei ist der Sohn jetzt schon 26 Jahre alt und keinen Plan wie es weitergeht wenn ich mal nicht mehr dasein kann. Weil er in der Lage wäre sein Leben selbst in die Hand zu nehmen (er hat Abitur und ein abgeschlossenes Physikstudium) das aber nicht macht, sich keine Veränderung vorstellen kann als nur daheim zu sein usw. usf. Ein ganz ganz schwieriges Thema und die Inklusion hat voll versagt in unserem Fall. Nur die Schulzeit die war so richtig rundum positiv. Dann kam ein tiefes Loch bzgl. Perspektiven, sozialen Kontakten, Lebensinhalten usw. Andere FA´ler kommen aber viel besser zurecht, einer z B ist Sportler, bereist die ganze Welt und hat ein Buch geschrieben, es liegt schon an meinem Sohn speziell und dass wir die Weichen nicht richtig gestellt haben und dass die Krankheitsbewältigung nicht funktioniert hat und jetzt haben wir einen sehr schwierigen Status Quo.

    Nunja, jeder hat seinen Kummer. Aber jeder hat auch sein persönliches Glück, das zu sehen ist eine Kunst.

    liebe Grüße Herta
     
  7. Sabina

    Sabina Registrierter Benutzer

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    Hallo Herta,

    mit sich anziehen, habe ich mich tatsächlich falsch ausgedrückt. Er lässt es nicht zu, dass ich ihn anziehe.

    Wobei er es schafft, T-shirts auszuziehen. Socken an die Hände anziehen macht ihn auch Spass und eine Seite schafft er selber.

    Socken an die Füsse übt er noch, klappt nicht ohne Hilfe, aber er ist dran.

    Er hatte als Baby ein Interesse: Bälle.
    Alles andere hat ihn nicht interessiert.
    Aber den Ball zu werfen hat er sehr schnell geschafft....weiß aber nicht ob aus einem Impuls heraus oder ob er es nachgeahmt hat (andere Kinder?).

    Als er mit 16 Monaten laufen konnte, hat er nur noch Fussball gespielt. Wir sind überall hin mit Ball. Er ist mit Ball gelaufen, wohin wir wollten...er hat ihn dann immer gekickt.

    Dann hat er angefangen zu matschen, hämmern, Wutsch/Bobbycar zu fahren, im Wasser genießt er es heute noch zu baden.

    Jetzt liebt er es hauptsächlich zu kämpfen.

    Wir hatten ihm im Mai ein Holzschwert gekauft und damit kämpft er. Er spielt oft kämpfen...ich dachte so ein "Jungendings" und kämpfe dann mit.

    Wobei es schnell überhand nimmt.

    Bücher, Holzklötze, Schnuller, Handpuppen interessieren ihn erst seit kurzem. Nicht so häufig, aber er hat sogar eine Puppe "gefüttert"--》Rollenspiel kann er. Seine Puppe "Krümel" fährt er im Puppenbuggy spazieren....nicht allzu lang, aber etwas.

    Daher ist es für die Therapeuten (Heilpädagogik und Logopädie) so schwierig...sie erkennen autistische Züge, aber es passt nicht, weil er Blickkontakt halten kann (will er oft aber nicht), eben Rollenspiele...

    Er spielt. Und musiziert.
    Auf dem Glockenspiel, Keyboard der Grossen und seitdem ich für "uns" (für mich = aber als Vorbildfunktion, dass Moritz sieht, dass ich mir auch was zeigen lassen muss, um zu lernen) eine Gitarrelehrerin kommen habe lassen, klampft er auch auf der Gitarre (mit 18 Monaten hat er mir beim Singen immer den Mund zugehalten, das wollte er nicht. Keine Musik!)

    Jetzt dreht er sich auch im Kreis zur Musik. Immer und immer wieder und "singt" dabei mit.

    Hmmm...Deine Tochter hat NIE gespielt und nachgeahmt?

    Nachahmen tut Moritz definitiv. Es kann sein, dass er sieht wie ich schreibe, dann will er den Kuli. Er will sich es dann aber nicht zeigen lassen, sondern selber machen.

    Auch mit der Schere schneiden (kann er noch nicht, aber er probiert es). Er hat seine Kinderschere, die bekommt er dann, will sich aber nicht zeigen lassen, wie man sie hält, schneidet etc. sondern macht selber (mit zwei Händen). Da ist er immer sehr dickköpfig und sehr eigen.

    Ist das IMMER so bei Rett, dass die Kleinen NIE und NIMMER nachahmen und spielen?
    Ich meine, Eure Stagnation und Regression hat doch auch später begonnen?!

    Könnten diese "autistischen Züge" im Vorfeld unterschiedlich stark ausgeprägt sein? Unabhängig vom Stagnations-/Regressionsverlauf?

    Ich sehe bei Moritz halt, dass seine "Kraft in den Händen" nicht mehr so stark ist, wie sie mal war. Er hält sie auch immer mehr zu Fäusten, eingedreht. Kann seine Hände öffnen, aber irgendwie ist es anders als früher.

    Auch schafft er es nicht mehr mit dem (Butter-)Messer, seinen Fleischkäse klein zu schneiden. Vor einigen Monaten konnte er damit ein Kalbsschnitzel zerteilen.

    Er isst mit Löffel und Gabel. Kleckert und ist danach verschmiert, aber es geht.

    ...ich warte die Diagnose und die Analyse ab.


    Dein Sohn:
    Du meinst, er kann seine Krankheit nicht akzeptieren/annehmen? Schwere Depression? Er hat sich aufgegeben?

    Ich wünsche Dir/Euch viel Kraft.
    Aber ich glaube als Eltern werdet Ihr Ihm nur den stabilen Rahmen geben können. Raus da, kann er nur selber...manchmal braucht es nur einen Funken.

    Ich las in einem anderen Forum von einem jungen Mann, der selbst betroffen ist (schwerstbehindert), der einen Verein gegründet hat, durch den er Menschen mit Behinderung einstellt bzw auf dem Arbeitsmarkt vermittelt (Computer/Informatik).

    Könnte das nicht ein Funken sein, der Deinem Sohn Perspektiven ermöglicht? ( Eltern glaubt man leider nicht...Peer-Gruppen).

    Ganz herzliche Grüße!
    Sabina
     
  8. Herta

    Herta Interessierter Benutzer

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    hallo Sabina,

    das ist erstaunlich was Moritz alles aus eigenem Antrieb tut oder versucht.

    Spielen im Sinne von Nachahmen was die Großen tun.... Auto fahren, Babys füttern, kochen, putzen, Tisch decken, handwerken, Szenen vom Haushalt, Einkaufen nachspielen - nein das hat Sofia nie gemacht. Auch nicht vor der Regression.

    Es gab ganz selten andere Spiele, die ich durchaus als Spiel einordne. "Mama triezen" :D - vor der Regression noch häufiger - bewusst provozieren und dann großen Spaß haben wenn die Mama wunschgemäß reagiert.

    An einem Abend, Sofia war aber schon 12, fand ganz außergewöhnlich eine Szene statt, die ich aufgeschrieben habe weil sie so besonders war und so eindeutig von Sofia ausging. Es ging darum dass Sofia sich hinlegen sollte zum Schlafen und immer wieder aufsprang, ich dann streng und überrascht tun musste und sie hatte ihre höchste Freude daran. Das war ganz klar ein Spiel.

    Das kann ich mir vorstellen, habe aber nur den Vergleich mit meinem Kind. Grundsätzlich können die Verläufe und individuell erhaltenen Fähigkeiten und Interessen auch sehr unterschiedlich sein.

    Nachdem der Gentest jetzt schon läuft bleibt ja nichts als warten, auch wenn es schwer ist.

    Sofia erkenne ich wieder, Florian nicht.

    Zumindest ist das ein tiefes Loch in dem er jetzt schon etwas länger drin ist. Es gäbe schon eine Reihe Möglichkeiten die ganze Situation zu verbessern, ambulante Hilfen oder auch eine Veränderung der Wohnsituation, aber wenn jemand beschlossen hat sich nicht helfen zu lassen ist es nicht so einfach.

    lg Herta
     
  9. Sabina

    Sabina Registrierter Benutzer

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    Hallo,

    wir sind leider immer noch keinen Schritt weiter. Eigentlich wollte ich mich erst wieder melden, wenn wir eine sichere Diagnose haben.

    Leider kam gestern raus, dass das Blut noch gar nicht untersucht wurde. Es wurde wohl aufbereitet und die DNA liegt bereits seit August bereit...leider haben uns die behandelnden Ärzte gesagt, sie wüssten nicht, ob das Blut untern oder extern eingeschickt worden sei...dabei liegt es dort vor Ort und die vom Labor warten nur auf den Auftrag.

    Daher meine Frage:
    Wir warten jetzt das Abschlussgespräch beim Kinderpsychiater ab (irgendwann im Oktober). Falls dieser uns zur humangenetischen Untersuchung rät, würden wir das Blut gerne nach Göttingen zu Dr. Wilken schicken lassen/es dort machen.

    Kann uns jemand sagen, wie wir da vorgehen müssen?

    Ich möchte bereits im Abschlussgespräch klar und deutlich argumentieren und nicht unwissend und hilflos "breitschlagen" lassen.

    Liebe Grüsse
    Sabina mit Moritz
     
  10. Herta

    Herta Interessierter Benutzer

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    hallo Sabina,

    an dich habe ich erst die Tage hin und wieder gedacht, tatsächlich schreibst du jetzt. Das ist ja ziemlich mysteriös hier mit der Blutprobe. Zögern die eventuell mit dem Auftrag weil sie sich so derart unsicher sind bzgl. der Symptomatik und den Kosten für den Test, ob das überhaupt gerechtfertigt ist? Ist ja jetzt nur geraten von mir.

    Und wenn du gleich mal einen Termin in der Sprechstunde bei Dr. Wilken machst oder zumindest anrufst und das Durcheinander schilderst? Der sitzt aber in Kassel.

    https://www.gesundheit-nordhessen.d.../leistungen/sozialpaediatrisches-zentrum-spz/

    lg Herta
     
  11. Sabina

    Sabina Registrierter Benutzer

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    Hallo Herta,
    an Dich hatte ich auch öfters gedacht. Ich hoffe, dass ein Funken gezündet hat.

    Auch war ich schon häufiger hier im Forum, zum durchlesen...es gibt mir irgendwie Halt.

    Danke für Deine Antwort.
    Es könnte sein, dass sie noch warten, glaube ich aber fast weniger, weil das "Array" wäre das nächste gewesen, das demnächst angegangen werden sollte (noch vor der Verdachtsdiagnose).

    Ich weiss nicht warum das alles.
    Wir warten auf das Abschlussgespräch irgendwann im (hoffentlich) Oktober und dann ist die humangenetische Diagnostik, das nächste was ich in Angriff nehme.

    Ich überlege nun von der Kinderklinik zur humangenetischen Beratungstelle zu wechseln...meine Überlegung war dann, diese Untersuchung gleich dort machen zu lassen, wo auch am Rett geforscht wird - in Kassel. Das Blut dort einzuschicken, oder so...

    Ich weiss nicht ob das möglich ist, daher meine Frage.

    Liebe Grüsse
    Sabina
     
  12. Herta

    Herta Interessierter Benutzer

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    hallo Sabina,

    das ist ein wenig verwirrend, in Göttingen war schon immer die Hochburg der Rettforschung, anfangs Prof. Dr. Hanefeld der die Elternhilfe gegründet hat, jetzt Prof. Dr. Huppke und Team http://kinderklinik.uni-goettingen.de/sozialpadiatrisches-zentrum/spezialsprechstunden/#Rett Syndrom

    und in Kassel Dr. Wilken mit seinen Spezialsprechstunden zum Rett-Syndrom. Er ist ärztlicher Berater der Elternhilfe.

    Bei beiden bist du richtig, einfach mal anrufen, durchfragen wo man das Blut aktuell am besten hinschickt. Früher gab es Direktlinks, die sind jetzt leider nicht mal über Google mehr zu finden.

    lg Herta
     
  13. Sabina

    Sabina Registrierter Benutzer

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    Ach so, ich dachte, das sei ein Institut, aber zwei Kliniken. Entschuldige, falls ich Dich verwirrt habe.

    Mein Fehler...hier gibt es z.B die Unikinik und Krankenhäuser die weiter weg sind, sind dem zugeordnet (Lehrkrankenhaus oder so)...ich dachte, das alles sei Prof Wilken unterstellt:whistling::Rotwerd:
     
  14. Herta

    Herta Interessierter Benutzer

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    Ähm.... ich glaub nicht dass die Kliniken zusammenhängen. Das sind ja zwei Großstädte und verschiedene Kliniken. Sogar zwei Bundesländer.

    Es sind zwei gute Anlaufstellen für das Rett-Syndrom. Es mag sein dass sie übergreifend zusammenarbeiten oder Austausch pflegen bzgl. der Rett-Patienten.

    Wenn du mal anrufst können die dir vielleicht schon am Telefon sagen wo es mehr Sinn macht das Blut hinzuschicken. Oder ob es gleich besser ist in die Sprechstunde zu kommen.

    lg Herta
     
  15. Sabina

    Sabina Registrierter Benutzer

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    Danke, Herta!:blume76:

    Wir haben jetzt einen Termin für das Abschlussgespräch:
    11.11. St.Martinstag:o

    Ich habe einen Termin bei einer unabhängigen Beratungsstelle für UK im Februar, da mich das einlesen zur Zeit überfordert (ich bekomme momentan nichts mehr in den Kopf).

    Und ich habe wegen der schiefgelaufenen humangenetischen Diagnostik bei einer Medizinischen Beratungsstelle angerufen und geklärt, wie wir weiter vorgehen werden...damit wir endlich voran kommen.

    Ich melde mich auf jeden Fall wieder, wenn wir wissen ob Rett oder nicht.

    Tausend Dank:blume76: und viele liebe Grüsse :124::engel_29:
    Moritz und Sabina
     
  16. Herta

    Herta Interessierter Benutzer

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    Ich drücke die Daumen :124:und alles Gute erstmal. Liebe Grüße Herta
     
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  17. Andest

    Andest Interessierter Benutzer

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    Hallo Sabina,
    ich würde, wie Herta schon sagte, in Kassel, bei Prof Wilken (bzw der Sekretärin) anrufen, die helfen bestimmt weiter.
    Viele Grüße,
    Esther
     
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