Neue Forschungsergebnisse aus Großbritannien

ich bin sprachlos ... das klingt ja wirklich nach was ...

 

und hier nun der Beitrag von Dr. Laccone.

Mille Grazie Dr. Laccone

Sammelt bitte Eure Fragen dazu, Dr. Laconne wird sie in Limburg auf unserer JHV beantworten.
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Liebe Eltern,
liebe Elternhilfe Mitglieder,

hiermit möchte ich die neulich, sehr aufregend publizierten Ergebnisse über das Rett Syndrom erklären und kommentieren. Zunächst jedoch zu den Experimenten:

Die Gruppe von Professor Bird hat Mäuse genetisch modifiziert (d.h. deren Erbgut wurde im Labor verändert), die ein Stopp Signal im MECP2 tragen. Dieses Signal ist am Anfang und am Ende von zwei „Schneidepunkten“ umschlossen. Nennen wir diese Mäuse: Rett_Stopp_Mäuse (RS-Mäuse). Die männlichen RS-Mäuse erkranken und sterben. Die weiblichen RS-Mäuse, die zusätzlich eine „normale Kopie“ des MECP2 Gens tragen, zeigen zwar einigen Symptome (Übergewicht und Verhaltensauffälligkeiten), jedoch können sich reproduzieren. Diese weiblichen RS-Mäuse wurden dann mit männlichen ebenso veränderten Mäusen, die eine spezifische Schere für die Schneidepunkte des veränderten MECP2 Gens in Ihrem Erbgut tragen, verpaart. Die Schere schneidet, wenn sie von einem gewöhnlichen Hormon eingeschaltet wird (Tamoxifen). Nennen wir diese Mäuse Tamoxifen_Schere_Mäuse (TS-Mäuse). Die Nachkommen aus diesen Verpaarungen, die beide genetischen Veränderungen tragen, RS-Mäuse/TS-Mäuse wurden dann ab einem gewissen Alter mit Tamoxifen gespritzt. Das Tamoxifen aktiviert die Schere, die dann das Stopp Signal vom MECP2 entfernt, so dass das Protein wieder produziert wird. Die klinische Wirkung ist sehr bemerkenswert. Dazu gibt auf der RSRF Home Page entsprechenden Videos.

Die publizierten Daten zeigen uns, dass die Neuronen, die für eine gewisse Zeit kein MECP2 Protein produzieren, wieder in die Lage gesetzt werden erneut das Protein zu bilden, eine quasi normale Funktion wiedergewinnen können.

Um ähnliche Ergebnisse beim Menschen erzielen zu können, müsste man in der Lage sein den genetische Defekt zu reparieren oder das „nicht mutierte“ Gen in den Zellen einschalten zu können. Für beide dieser Ansätze steht keine Technologie zur Verfügung und wird auch mittelfristig nicht zur Verfügung stehen. Diese trickreichen genetischen Experimente sind jedoch Grund zum Optimismus. Es ist denkbar, dass auch bei „älteren“ Rett Frauen und Kindern, wenn ein Medikament verfügbar wäre, therapeutische Effekte zu erwarten sind, während bei kleinen Kinder deutlich bessere Ergebnisse erzielt werden können.

Der realistische und schnellste Weg zur Therapie für das Rett Syndrom ist die Entwicklung eines Medikaments, welches die Funktion des MECP2 Proteins übernimmt oder die Konsequenzen des fehlenden oder nicht-funktionierende MECP2 korrigiert. Unser Forschungsprojekt setzt gerade an dieser Stelle an und wir haben bereits Ergebnisse erzielt, die vielversprechend sind. In Anbetracht der publizierten Daten, schätze ich das Potenzial des TAT-MECP2 Proteins deutlich höher ein, als bis dato angenommen. Wir, damit ist die Universität Göttingen und meine Person gemeint, haben bereits mehreren Gespräche mit einem Investor und mit einer bedeutenden deutschen Pharmafirma geführt, bezüglich einer industriellen Entwicklung der Proteintherapie. Ob und wann wir eine Kooperation mit solchen Partnern anfangen werden, kann ich zurzeit nicht voraussagen. Aufgrund der Geheimhaltungsvereinbarung darf ich auch keinen Namen nennen. Diese Kooperation ist unabdingbar um unterschiedliche Parameter, die für die Anwendung an Menschen untersucht werden müssen, zu klären. Wenn alle medizinischen und rechtlichen Voraussetzungen erfüllt werden, kann dann das Protein als Medikament zugelassen werden. Die Umsetzung von Experimenten von Tieren auf den Menschen erfordert 3 bis 5 Jahren, vorausgesetzt, dass das „Medikament“ gute Wirkung zeigt. Ich werde mich in Italien beim Rett Meeting mit Dr. Bird treffen und dort auch über das Rett-Syndrom referieren. Bestimmt wird dort darüber diskutiert. Mein Wunsch ist es Kooperationsmöglichkeiten zu finden, um die noch offenen wissenschaftlichen Fragen so schnell wie möglich beantworten zu können.

Am Rande möchte ich noch erwähnen, dass mit der Protein Therapie alle Rett Kinder behandelt werden könnten, unabhängig vom Mutationstyp (Punktmutation, Deletion etc..). Denkbar wäre auch bei Kindern ohne erkennbare Mutation eine sog. Therapie ex adjuvantibus durchführen zu können. Die Therapie soll individuell eingestellt werden, da Kinder mit Rett Syndrom unterschiedliche Krankheitsverläufe haben.
Schließlich möchte ich sie daran erinnern, dass der Mensch doch anders ist als eine Maus, d.h. eine 100% Übertragung, der an Mäusen erzielten Ergebnisse, auf den Mensch ist nicht möglich.

Mit freundlichen Grüßen
Dr. Franco Laccone

 

ob Du das wirklich hören willst.... ​

das hast Du schön gesagt!​

 

Schon interessant, dass wir Eltern diese Feststellung ja ganz unabhängig voneinander getroffen haben. Das es so ist, glauben manche Leute heute noch nicht!


Liebe Grüsse
Rosmarie

 

tja Rosmarie,
wenn man Rett-Mädchen als intelligent einschätzt, dann sind ja die Anforderungen an die Umgebung höher.
Wenn man sie als Menschen mit schwerer geistiger Einschränkung sieht, dann muss man halt auch nicht so viel machen.... hat ja doch keinen Sinn....

 

Liebste Gabi,

ich wurde ja nicht einmal Ernst genommen, als ich in Allis zartem Alter von 8 Monaten zum Kinderarzt ging, und mir die Vermutung erlaubte, dass irgendwas - nach meinem Gefühl - nicht stimmt. Typisch Mutter, die während der Presswehen schon an den Numerus Clausus denkt ...

... und nun sind wir bei ganz anderen Presswehen angelangt :-)

Und jetzt grundsätzlich: Jeder von uns hat jetzt wohl seine eigenen Wünsche und Vorstellungen, was passieren würde, wenn es ein Medikament gäbe, das greift. Der eine denkt an die Sprache, der andere daran, dass der Rücken dann nicht so schief werden würde ... keine Anfälle ... die Hände schön grade und geschmeidig und nicht verformt vom ewigen Kneten ... Nächte, in denen durchgeschlafen werden kann. Ich denke vor allem an die Sprache ... und Antworten auf unbeantwortete Fragen in der Biographie meiner Tochter.

@ Inge: Ich hab keine Angst davor, was mir Allegra erzählen würde, wenn sie könnte. Oh Du himmlischer Konjunktiv ;-) Ich habe mich bemüht, ihr Leben für sie so zu gestalten, wie ich es eben konnte. Mehr ging nicht - weniger aber auch nicht. Ich holte sie heute nach Hause und hab ihr während der Fahrt erzählt, was sich im Rettland derzeit tut. Und ihr gesagt, dass es ohne ihre Hilfe nicht geht, wenn ich Fragen habe, auf die ich noch keine Antwort weiß. Sie hat gelacht und mich angeschaut. Soviel zum Thema Intelligenz und/oder geistiger Behinderung.

 

Soderla, der Leserbrief an die Berliner Zeitung ist weg:

Sehr geehrte Damen und Herren,

bezugnehmend auf Ihren Artikel vom 9. Februar d.J. im Ressort Wissenschaft möchte ich Ihnen folgende Richtigstellung senden in Bezug auf das Rett-Syndrom:

Beim Rett-Syndrom handelt es sich nicht um eine besonders schwerwiegende Form des Autismus. Das Rett-Syndrom ist eine genetisch verursachte seltene Krankheit mit der Folge einer schweren Behinderung, die fast ausschließlich Mädchen betrifft. Während des Krankheitsverlaufes zeigen diese Mädchen lediglich autistische Verhaltensweisen. Die Mädchen entwickeln sich nach der Geburt zunächst völlig unauffällig. Nach einigen Monaten allerdings ist so etwas wie ein Break zu beobachten. Die Entwicklung stagniert und verläuft dann wieder rückläufig - sie verlieren bereits gewonnene Fähigkeiten wie Sprechen oder zielgerichtete Handbewegungen. Besonders in dieser Zeit wirken die Mädchen wie in sich gekehrt, oft traurig und frustriert - eine Reaktion, die jeder von uns nachvollziehen kann, der sich bemüht, sich in diese Lage zu versetzen. Ob das klassische autistische Wesenszüge sind, sei dahingestellt. Tatsache ist, dass sich sehr viele Mädchen im Laufe der Zeit ihrer Umwelt und ihrem Leben wieder öffnen können und ganz andere Fähigkeiten dazugewinnen und weitergeben. Fähigkeiten, die sich bislang nicht in sogenannte "Wirtschaftliche Verwertbarkeit" umsetzen lassen - ein Begriff, der heutzutage immer mehr um sich greift. Diese Mädchen zu unterschätzen, wäre tragisch. Sie tragen ein unglaublich hohes Potenzial in sich was Sensibilität, Willens- und Geisteskraft anbelangt. Und fordern und fördern damit unsere Gesellschaft. Sofern sie dabei ernst genommen werden und ihnen das zugestanden werden kann.

Judith Hamann
Vorsitzende der Elternhilfe für Kinder mit Rett-Syndrom in Deutschland e.V.
Tübingen

 

genau so ist es mir auch passiert; und der Spruch vom Kinderarzt war sehr ähnlich - das vergess ich einfach nie!

Annika findet es immer zum Weglachen, wenn ich ihr sage, dass - falls (wenn?) sie mal reden kann - ihr dieses verbieten werde, weil sie uns mit Sicherheit zuerst die Leviten lesen würde...
Jetzt mal Spaß beiseite: diesbezüglich hab ich schon ein schlechtes Gewissen, weil ich ziemlich spät gemerkt habe, wie viel Annika eigentlich versteht.
Aber ich hab auch das Gefühl, dass Annika mir das inzwischen verziehen hat

 

Hei,
Inge, du solltest kein schlechtes Gewissen haben für Dinge die du nicht wusstest! Die meisten Eltern tun zu jedem Zeitpunkt ihr bestes und man lernt immer wieder neue Sachen dazu und dann verändert man Dinge zum Besseren. Dafür brauch man kein schlechtes Gewissen zu haben! Ulrike

 

Hallo,

ich drifte natürlich wieder mal ab, ab das möchte ich noch loswerden:

Wir waren mit Christina gestern bei einer Beerdigung. In der Kirche benahm sie sich zunächst ziemlich unauffällig, schaute nach vorne und beobachtete die um uns herumsitzenden Leute. Nur irgendwann drehte sie sich um, stand also mit dem Rücken zum Altar und schaukelte hin und her. Verwunderte Blicke von überall und ich konnte mir auch nicht erklären, warum sie sich nicht dazu bewegen ließ, wieder nach vorne zu schauen.
Des Rätsels Lösung: Die Musik kam von hinten. Die Musiker selbst machten uns nach der Kirche darauf aufmerksam. Wir stecken in alten Gewohnheiten fest (man schaut in der Kirche eben nach vorne)- unsere Mädchen nicht .

Liebe Grüsse
Rosmarie

 

Judith,

einzig eine (etwas ältere) Nachbarin sagt stets in ihrer hart, herzlichen und direkten Art:

Schau Dir Jenni doch an. Wie offen und wach die schaut, die ist nicht dumm (mit 100 Ausrufezeichen in der Stimme)

 

Hei Ulrike,
schlechtes Gewissen war jetzt von mir eigentlich nicht richtig ausgedrückt: etwas Wehmut und auch Trauer über die 'verpasste' Lebenszeit; aber auch Wut, weil ich mich in meiner Unerfahrenheit von vielen (Fach-)Leuten auf einen falschen Weg habe führen lassen.
Ich freue mich für die 'jungen' Rett-Eltern, dass diese durch die Internetpräsenz hier wesentlich mehr Informationsmöglichkeiten haben!

 

also gut, dann schweif ich mal wieder zurück. Auf der Suche nach Tamixofen hab ich noch einen Link entdeckt, wo auch - mehr oder weniger seriös - diskutiert wird.

 

warum meinst du mehr oder weniger-seriös?

 

Hallo Inge,

jetzt haben wir also doch Autistinnen, die sterbenskrank sind? Richtig, ich war auf der Seite - es ist ja schrecklich, was für Gerüchte über das Rett-Syndrom kursieren!

Meine Tochter ist nicht ansatzweise autistisch - hat sie womöglich gar kein Rett? ;-)

Die Berliner Zeitung hat geantworten - der Beitrag sei zur Prüfung beim Chefredakteur gelandet, ob er veröffentlicht werden würde, stehe nicht fest.

 

Gibt es da nicht eine internationale Klassifikation in der das Rett-Syndrom als Autistische Variante festgelegt ist? Ich meine das mal in einer Diplomarbeit gelesen zu haben.
Aber im Grunde ist es mir auch egal ob nun autistisch oder nicht, denn unter den autistischen Formen gibt es so viele unterschiedliche Ausprägungen, eben genauso wie bei unseren Mädchen. Manche sind sehr fit, andere sind sehr belastet.
Wichtig ist mir nur, dass es untersucht wird und Wege gesucht werden.
Aber das Träumen hier - was wäre wenn - das find ich schöööööön!

viele Grüße von

 

Diese internationale Klassifikation nennt sich ICD-10 (International Classification of Diseases and Related Health Problems).
Da wird im Punkt "F84" die "tiefgreifenden Entwicklungsstörungen" aufgeführt. Unter dem Unterpunkt "F84.0" steht der frühkindliche Autismus, unter "F84.1" steht der atypische Autismus und in einer Reihe unter "F84.2" steht das Rett-Syndrom. Die Seite Autismus-Online zählt das RS scheinbar auch zum Autismus dazu!

Aber wie du schon sagtest, an sich ist das egal! Was nur sehr interessant ist, ist das Autismus genauso wie das Rett nicht als geistige Behinderung zu sehen ist, Autisten bekommen genauso wie unsere alles mit (vor allem das was sie nicht sollen ) und verstehen auch fast alles, wie ich von meiner kleinen Maus (die ja höchstwahrscheinlich Autistin ist) weiß! Sind also schon Verbindungen da!

 

Judith und Bärbel in Wien

Hallo liebe Leute

wir beide, Judith und ich, machten uns am Samstag auf den Weg zu unserem Dr. Laccone nach Wien.
Pünktlich kam unser Dr. Laccone zum Flughafen und brachte uns in die Humangenetik . Bei einem Kaffe haben wir alles Weitere über unser Forschungsprojekt mit Frau Professor Fonatsch und Dr. Laccone besprochen.

Ziemlich fertig sind meine Judith und ich dann in das Hotel gebracht worden, haben uns ein wenig in "Schale" geworfen und sind nett zusammen ausgegangen.
Den Sonntag haben wir genutzt um uns bei wunderschönem Wetter Wien aus der Nähe anzuschauen. Pow, in Wien gibt es Kaffees und Süßes.... klasse

Gell Judith, Spiegel sind wirklich verwirrend...
Dr. Laccone für die Gastfreundlichkeit. Das nächste mal werde ich auf Sie hören und einen Regenschirm einpacken
Grüße an Ihre Frau, es war sehr lustig zu erfahren, dass es beim Autofahren mit Ehepartner genauso ab geht wie bei uns